Перечень дорогостоящих лекарств
Подборка наиболее важных документов по запросу Перечень дорогостоящих лекарств (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Вопрос: Вправе ли физическое лицо претендовать на получение социального вычета по НДФЛ по расходам на медицинские услуги и приобретение лекарственных препаратов при получении в течение налогового периода только дохода в виде пособия по временной нетрудоспособности?
(Консультация эксперта, ФНС России, 2026)Таким образом, налогоплательщику предоставляется возможность получения социального налогового вычета по НДФЛ в сумме расходов налогоплательщика на медицинские услуги (в соответствии с перечнем медицинских услуг, утвержденным Правительством РФ), а также в размере стоимости любых лекарственных препаратов для медицинского применения, назначенных налогоплательщику и членам его семьи лечащим врачом и приобретаемых налогоплательщиком за счет собственных средств.
(Консультация эксперта, ФНС России, 2026)Таким образом, налогоплательщику предоставляется возможность получения социального налогового вычета по НДФЛ в сумме расходов налогоплательщика на медицинские услуги (в соответствии с перечнем медицинских услуг, утвержденным Правительством РФ), а также в размере стоимости любых лекарственных препаратов для медицинского применения, назначенных налогоплательщику и членам его семьи лечащим врачом и приобретаемых налогоплательщиком за счет собственных средств.
Вопрос: О предоставлении социальных вычетов по НДФЛ по расходам на медицинские услуги и лекарственные средства.
(Письмо Минфина России от 28.03.2025 N 03-04-05/30901)На основании подпункта 3 пункта 1 статьи 219 Кодекса в случаях, предусмотренных главой 23 "Налог на доходы физических лиц" Кодекса, при определении размера налоговых баз налогоплательщик имеет право на получение социального налогового вычета в сумме, уплаченной налогоплательщиком в налоговом периоде за медицинские услуги, оказанные медицинскими организациями, индивидуальными предпринимателями, осуществляющими медицинскую деятельность, ему, его супругу (супруге), родителям, детям (в том числе усыновленным) в возрасте до 18 лет (до 24 лет, если дети (в том числе усыновленные) являются обучающимися по очной форме обучения в организациях, осуществляющих образовательную деятельность), подопечным в возрасте до 18 лет (в соответствии с перечнем медицинских услуг, утвержденным Правительством Российской Федерации), а также в размере стоимости лекарственных препаратов для медицинского применения, назначенных им лечащим врачом и приобретаемых налогоплательщиком за счет собственных средств.
(Письмо Минфина России от 28.03.2025 N 03-04-05/30901)На основании подпункта 3 пункта 1 статьи 219 Кодекса в случаях, предусмотренных главой 23 "Налог на доходы физических лиц" Кодекса, при определении размера налоговых баз налогоплательщик имеет право на получение социального налогового вычета в сумме, уплаченной налогоплательщиком в налоговом периоде за медицинские услуги, оказанные медицинскими организациями, индивидуальными предпринимателями, осуществляющими медицинскую деятельность, ему, его супругу (супруге), родителям, детям (в том числе усыновленным) в возрасте до 18 лет (до 24 лет, если дети (в том числе усыновленные) являются обучающимися по очной форме обучения в организациях, осуществляющих образовательную деятельность), подопечным в возрасте до 18 лет (в соответствии с перечнем медицинских услуг, утвержденным Правительством Российской Федерации), а также в размере стоимости лекарственных препаратов для медицинского применения, назначенных им лечащим врачом и приобретаемых налогоплательщиком за счет собственных средств.
Нормативные акты
Постановление Правительства РФ от 28.08.2014 N 871
(ред. от 08.11.2025)
"Об утверждении Правил формирования перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи"б) перечня лекарственных препаратов, предназначенных для обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта - Прауэра), а также лиц после трансплантации органов и (или) тканей (далее - перечень дорогостоящих лекарственных препаратов);
(ред. от 08.11.2025)
"Об утверждении Правил формирования перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи"б) перечня лекарственных препаратов, предназначенных для обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта - Прауэра), а также лиц после трансплантации органов и (или) тканей (далее - перечень дорогостоящих лекарственных препаратов);
Вопрос: О предоставлении социального вычета по НДФЛ по расходам на дорогостоящие виды лечения в медицинских организациях, у ИП, осуществляющих медицинскую деятельность.
(Письмо Минфина России от 05.08.2025 N 03-04-06/75609)На основании подпункта 3 пункта 1 статьи 219 Кодекса в случаях, предусмотренных главой 23 Кодекса, при определении размера налоговых баз налогоплательщик имеет право на получение социального налогового вычета в сумме, уплаченной налогоплательщиком в налоговом периоде за медицинские услуги, оказанные медицинскими организациями, индивидуальными предпринимателями, осуществляющими медицинскую деятельность, ему, его супругу (супруге), родителям, детям (в том числе усыновленным) в возрасте до 18 лет (до 24 лет, если дети (в том числе усыновленные) являются обучающимися по очной форме обучения в организациях, осуществляющих образовательную деятельность), подопечным в возрасте до 18 лет (в соответствии с перечнем медицинских услуг, утвержденным Правительством Российской Федерации), а также в размере стоимости лекарственных препаратов для медицинского применения, назначенных им лечащим врачом и приобретаемых налогоплательщиком за счет собственных средств.
(Письмо Минфина России от 05.08.2025 N 03-04-06/75609)На основании подпункта 3 пункта 1 статьи 219 Кодекса в случаях, предусмотренных главой 23 Кодекса, при определении размера налоговых баз налогоплательщик имеет право на получение социального налогового вычета в сумме, уплаченной налогоплательщиком в налоговом периоде за медицинские услуги, оказанные медицинскими организациями, индивидуальными предпринимателями, осуществляющими медицинскую деятельность, ему, его супругу (супруге), родителям, детям (в том числе усыновленным) в возрасте до 18 лет (до 24 лет, если дети (в том числе усыновленные) являются обучающимися по очной форме обучения в организациях, осуществляющих образовательную деятельность), подопечным в возрасте до 18 лет (в соответствии с перечнем медицинских услуг, утвержденным Правительством Российской Федерации), а также в размере стоимости лекарственных препаратов для медицинского применения, назначенных им лечащим врачом и приобретаемых налогоплательщиком за счет собственных средств.
Статья: Проблемы реализации государственных гарантий лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями: финансово-правовой аспект
(Малышева А.А.)
("Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 10)Однако тенденции судебной практики по данному вопросу свидетельствуют о защите прав пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Так, в Определении Восьмого кассационного суда общей юрисдикции от 23 декабря 2021 г. N 88-22769/2021 указано на правильность выводов суда апелляционной инстанции, установившего, что в случае необеспечения истца необходимым лекарственным препаратом может неизбежно наступить ухудшение состояния здоровья с последующим летальным исходом. Это противоречит конституционно значимым ценностям, которые не допускают ставить жизнь и здоровье человека в зависимость от управленческих решений органов государственной власти, которые уполномочены на лекарственное обеспечение. Судебная коллегия по гражданским делам Восьмого кассационного суда общей юрисдикции указала, что заболевание истца является редким (орфанным) и включено в перечень таких заболеваний, формируемый Министерством здравоохранения Российской Федерации. Препарат для лечения дорогостоящий и является единственным возможным вариантом эффективного лечения. Совокупность представленных документов и обстоятельств дела подтверждает жизненную необходимость истца именно в этом лекарственном препарате. То обстоятельство, что заболевание истца, являясь редким (орфанным), не входит в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, не свидетельствует о наличии оснований для отказа в обеспечении истца лекарственным препаратом, так как Постановление Правительства, которым регламентируется этот перечень, является подзаконным нормативным правовым актом и не должно противоречить Федеральному закону N 323-ФЗ, устанавливающему более высокий уровень государственных гарантий охраны здоровья для всех пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Таким образом, суд отклонил кассационную жалобу Министерства здравоохранения Красноярского края, и в рамках вынесенного ранее Апелляционного определения судебной коллегии по гражданским делам Красноярского краевого суда от 4 августа 2021 г. органы государственной власти субъекта Российской Федерации обязаны обеспечить истца лекарственными препаратами за счет денежных средств бюджета субъекта Российской Федерации <6>. Схожая судебная практика, содержащая решения, обязывающие органы государственной власти субъектов Российской Федерации обеспечить лекарственными препаратами пациентов с орфанными заболеваниями, содержится в Определении Судебной коллегии по гражданским делам Верховного Суда Российской Федерации от 12 августа 2019 г. N 29-КГ19-1, Определении Третьего кассационного суда общей юрисдикции от 22 января 2025 г. по делу N 88-1986/2025, Определении Шестого кассационного суда общей юрисдикции от 25 марта 2021 г. N 88-5658/2021.
(Малышева А.А.)
("Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 10)Однако тенденции судебной практики по данному вопросу свидетельствуют о защите прав пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Так, в Определении Восьмого кассационного суда общей юрисдикции от 23 декабря 2021 г. N 88-22769/2021 указано на правильность выводов суда апелляционной инстанции, установившего, что в случае необеспечения истца необходимым лекарственным препаратом может неизбежно наступить ухудшение состояния здоровья с последующим летальным исходом. Это противоречит конституционно значимым ценностям, которые не допускают ставить жизнь и здоровье человека в зависимость от управленческих решений органов государственной власти, которые уполномочены на лекарственное обеспечение. Судебная коллегия по гражданским делам Восьмого кассационного суда общей юрисдикции указала, что заболевание истца является редким (орфанным) и включено в перечень таких заболеваний, формируемый Министерством здравоохранения Российской Федерации. Препарат для лечения дорогостоящий и является единственным возможным вариантом эффективного лечения. Совокупность представленных документов и обстоятельств дела подтверждает жизненную необходимость истца именно в этом лекарственном препарате. То обстоятельство, что заболевание истца, являясь редким (орфанным), не входит в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, не свидетельствует о наличии оснований для отказа в обеспечении истца лекарственным препаратом, так как Постановление Правительства, которым регламентируется этот перечень, является подзаконным нормативным правовым актом и не должно противоречить Федеральному закону N 323-ФЗ, устанавливающему более высокий уровень государственных гарантий охраны здоровья для всех пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Таким образом, суд отклонил кассационную жалобу Министерства здравоохранения Красноярского края, и в рамках вынесенного ранее Апелляционного определения судебной коллегии по гражданским делам Красноярского краевого суда от 4 августа 2021 г. органы государственной власти субъекта Российской Федерации обязаны обеспечить истца лекарственными препаратами за счет денежных средств бюджета субъекта Российской Федерации <6>. Схожая судебная практика, содержащая решения, обязывающие органы государственной власти субъектов Российской Федерации обеспечить лекарственными препаратами пациентов с орфанными заболеваниями, содержится в Определении Судебной коллегии по гражданским делам Верховного Суда Российской Федерации от 12 августа 2019 г. N 29-КГ19-1, Определении Третьего кассационного суда общей юрисдикции от 22 января 2025 г. по делу N 88-1986/2025, Определении Шестого кассационного суда общей юрисдикции от 25 марта 2021 г. N 88-5658/2021.
Вопрос: О социальном вычете по НДФЛ при приобретении контактных линз.
(Письмо Минфина России от 28.12.2024 N 03-04-06/133545)Таким образом, налогоплательщику предоставляется возможность получения социального налогового вычета по налогу на доходы физических лиц в сумме расходов налогоплательщика на медицинские услуги (в соответствии с перечнем медицинских услуг, утвержденным Правительством Российской Федерации), а также в размере стоимости лекарственных препаратов для медицинского применения, назначенных налогоплательщику и членам его семьи лечащим врачом и приобретаемых налогоплательщиком за счет собственных средств.
(Письмо Минфина России от 28.12.2024 N 03-04-06/133545)Таким образом, налогоплательщику предоставляется возможность получения социального налогового вычета по налогу на доходы физических лиц в сумме расходов налогоплательщика на медицинские услуги (в соответствии с перечнем медицинских услуг, утвержденным Правительством Российской Федерации), а также в размере стоимости лекарственных препаратов для медицинского применения, назначенных налогоплательщику и членам его семьи лечащим врачом и приобретаемых налогоплательщиком за счет собственных средств.
Вопрос: Физическому лицу установлен диагноз "миопия" и назначены ортокератологические (ночные) линзы. Можно ли применить социальный вычет по НДФЛ по расходам на оплату линз в данном случае?
(Консультация эксперта, 2025)Ответ: Применить социальный вычет по НДФЛ по расходам на оплату ортокератологических (ночных) линз не представляется возможным, так как линзы относятся к изделиям медицинского назначения, а не к медицинским услугам или лекарственным препаратам, указанным в Перечне, утвержденном Постановлением Правительства РФ от 08.04.2020 N 458 "Об утверждении перечней медицинских услуг и дорогостоящих видов лечения в медицинских организациях, у индивидуальных предпринимателей, осуществляющих медицинскую деятельность, суммы оплаты которых за счет собственных средств налогоплательщика учитываются при определении суммы социального налогового вычета".
(Консультация эксперта, 2025)Ответ: Применить социальный вычет по НДФЛ по расходам на оплату ортокератологических (ночных) линз не представляется возможным, так как линзы относятся к изделиям медицинского назначения, а не к медицинским услугам или лекарственным препаратам, указанным в Перечне, утвержденном Постановлением Правительства РФ от 08.04.2020 N 458 "Об утверждении перечней медицинских услуг и дорогостоящих видов лечения в медицинских организациях, у индивидуальных предпринимателей, осуществляющих медицинскую деятельность, суммы оплаты которых за счет собственных средств налогоплательщика учитываются при определении суммы социального налогового вычета".
Статья: Учет критериев доступности при ограничении исключительных прав патентообладателей на примере сферы здравоохранения
(Латынцев А.В.)
("Журнал российского права", 2024, N 2)Отсутствие эффективных правовых механизмов сглаживания вызывает необходимость дорогостоящего "ручного управления" происходящими процессами в сфере здравоохранения. Например, в первом пункте Перечня поручений по итогам совещания с членами Правительства, утвержденного Президентом РФ 24 октября 2021 г. N Пр-1998, указана необходимость обеспечения ежесуточного мониторинга доступности лекарственных средств и медицинских изделий для оказания медицинской помощи больным коронавирусной инфекцией (COVID-19) в амбулаторных и стационарных условиях.
(Латынцев А.В.)
("Журнал российского права", 2024, N 2)Отсутствие эффективных правовых механизмов сглаживания вызывает необходимость дорогостоящего "ручного управления" происходящими процессами в сфере здравоохранения. Например, в первом пункте Перечня поручений по итогам совещания с членами Правительства, утвержденного Президентом РФ 24 октября 2021 г. N Пр-1998, указана необходимость обеспечения ежесуточного мониторинга доступности лекарственных средств и медицинских изделий для оказания медицинской помощи больным коронавирусной инфекцией (COVID-19) в амбулаторных и стационарных условиях.
Статья: Право свидетеля на квалифицированную юридическую помощь при даче показаний в налоговом органе
(Ловчикова Ю.В.)
("Электронное приложение к "Российскому юридическому журналу", 2024, N 4)1) дополнить ч. 1 ст. 20 Федерального закона "О бесплатной юридической помощи в Российской Федерации" п. 1.1 в следующей редакции: "...граждане, которые получают доход выше величины прожиточного минимума, однако фактически не способные оплатить частные юридические услуги ввиду необходимости покупки дорогостоящих лекарств, съема жилого помещения и иных социально значимых обстоятельств и которых вызывают в качестве свидетеля для дачи показаний в налоговый орган Российской Федерации". Это позволит расширить перечень лиц, имеющих право на бесплатную юридическую помощь, что позволит обеспечить реальное право на квалифицированную юридическую помощь свидетелю при даче показаний в налоговом органе;
(Ловчикова Ю.В.)
("Электронное приложение к "Российскому юридическому журналу", 2024, N 4)1) дополнить ч. 1 ст. 20 Федерального закона "О бесплатной юридической помощи в Российской Федерации" п. 1.1 в следующей редакции: "...граждане, которые получают доход выше величины прожиточного минимума, однако фактически не способные оплатить частные юридические услуги ввиду необходимости покупки дорогостоящих лекарств, съема жилого помещения и иных социально значимых обстоятельств и которых вызывают в качестве свидетеля для дачи показаний в налоговый орган Российской Федерации". Это позволит расширить перечень лиц, имеющих право на бесплатную юридическую помощь, что позволит обеспечить реальное право на квалифицированную юридическую помощь свидетелю при даче показаний в налоговом органе;
"Комментарий к главе 23 Налогового кодекса Российской Федерации "Налог на доходы физических лиц"
(Лермонтов Ю.М.)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2024)По расходам, понесенным до 1 января 2024 года (в 2023, 2022, 2021 г.), социальный налоговый вычет по расходам на уплату медицинских услуг, предусмотренный пп. 3 п. 1 ст. 219 НК РФ, предоставляется при представлении налогоплательщиком в налоговый орган документов, подтверждающих его фактические расходы на оказанные медицинские услуги, в том числе при представлении справки об оплате медицинских услуг для представления в налоговые органы РФ, утвержденной совместным Приказом МНС России и Минздрава России от 25.07.2001 N 289/БГ-3-04/256 "О реализации Постановления Правительства Российской Федерации от 19 марта 2001 г. N 201 "Об утверждении перечней медицинских услуг и дорогостоящих видов лечения в медицинских учреждениях Российской Федерации, лекарственных средств, суммы оплаты которых за счет собственных средств налогоплательщика учитываются при определении суммы социального налогового вычета".
(Лермонтов Ю.М.)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2024)По расходам, понесенным до 1 января 2024 года (в 2023, 2022, 2021 г.), социальный налоговый вычет по расходам на уплату медицинских услуг, предусмотренный пп. 3 п. 1 ст. 219 НК РФ, предоставляется при представлении налогоплательщиком в налоговый орган документов, подтверждающих его фактические расходы на оказанные медицинские услуги, в том числе при представлении справки об оплате медицинских услуг для представления в налоговые органы РФ, утвержденной совместным Приказом МНС России и Минздрава России от 25.07.2001 N 289/БГ-3-04/256 "О реализации Постановления Правительства Российской Федерации от 19 марта 2001 г. N 201 "Об утверждении перечней медицинских услуг и дорогостоящих видов лечения в медицинских учреждениях Российской Федерации, лекарственных средств, суммы оплаты которых за счет собственных средств налогоплательщика учитываются при определении суммы социального налогового вычета".
Вопрос: О получении социального вычета по НДФЛ по расходам на медицинские услуги и приобретение лекарственных препаратов при получении дохода в виде пособия по временной нетрудоспособности.
(Письмо Минфина России от 12.01.2024 N 03-04-05/1465)Таким образом, налогоплательщику предоставляется возможность получения социального налогового вычета по налогу на доходы физических лиц в сумме расходов налогоплательщика на медицинские услуги (в соответствии с перечнем медицинских услуг, утвержденным Правительством Российской Федерации), а также в размере стоимости любых лекарственных препаратов для медицинского применения, назначенных налогоплательщику и членам его семьи лечащим врачом и приобретаемых налогоплательщиком за счет собственных средств.
(Письмо Минфина России от 12.01.2024 N 03-04-05/1465)Таким образом, налогоплательщику предоставляется возможность получения социального налогового вычета по налогу на доходы физических лиц в сумме расходов налогоплательщика на медицинские услуги (в соответствии с перечнем медицинских услуг, утвержденным Правительством Российской Федерации), а также в размере стоимости любых лекарственных препаратов для медицинского применения, назначенных налогоплательщику и членам его семьи лечащим врачом и приобретаемых налогоплательщиком за счет собственных средств.
Статья: Обеспечение лекарственными средствами лиц, имеющих нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами, приводящее к ограничению жизнедеятельности и вызывающее необходимость его социальной защиты: проблемы и пути их преодоления
(Иванова Т.М., Харитонова А.Н., Радван Л.М.)
("Медицинское право", 2025, N 4)Наиболее частыми организационными и финансовыми причинами указанных проблем являются дефицит финансирования, когда средства бюджета, выделенные на закупку жизненно важных лекарственных препаратов, не успевают за ростом цен фармакологического рынка; межбюджетные противоречия, при которых разделение льгот на федеральные и региональные создает "ловушку" для пациентов и при переводе дорогостоящих препаратов в региональные перечни бюджеты последних не справляются с нагрузкой; несовершенство системы госзакупок, при котором приоритет отдается более дешевым препаратам, что может приводить к закупке менее эффективных или хуже переносимых лекарств-дженериков (воспроизведенных препаратов); проблемы аптечного звена, при котором аптека не получает необходимые препараты от поставщика из-за задержек тендеров или невыполнения государственных контрактов. Так, в январе и первой половине февраля 2025 г. в Астраханской области некоторые пациенты не могли получить жизненно важные препараты из-за проблем, связанных с вопросами заключения тендера.
(Иванова Т.М., Харитонова А.Н., Радван Л.М.)
("Медицинское право", 2025, N 4)Наиболее частыми организационными и финансовыми причинами указанных проблем являются дефицит финансирования, когда средства бюджета, выделенные на закупку жизненно важных лекарственных препаратов, не успевают за ростом цен фармакологического рынка; межбюджетные противоречия, при которых разделение льгот на федеральные и региональные создает "ловушку" для пациентов и при переводе дорогостоящих препаратов в региональные перечни бюджеты последних не справляются с нагрузкой; несовершенство системы госзакупок, при котором приоритет отдается более дешевым препаратам, что может приводить к закупке менее эффективных или хуже переносимых лекарств-дженериков (воспроизведенных препаратов); проблемы аптечного звена, при котором аптека не получает необходимые препараты от поставщика из-за задержек тендеров или невыполнения государственных контрактов. Так, в январе и первой половине февраля 2025 г. в Астраханской области некоторые пациенты не могли получить жизненно важные препараты из-за проблем, связанных с вопросами заключения тендера.
Статья: Семья с редким (орфанным) пациентом как субъект правоотношений в сфере здравоохранения: миф или реальность?
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)Министерством здравоохранения Российской Федерации сформирован Перечень редких (орфанных) заболеваний, который в настоящее время включает 297 нозологий. Значение данного Перечня исключительно информационное, наличие у пациента того или иного заболевания из Перечня автоматически не ведет к льготному лекарственному обеспечению или иной поддержке за счет средств государственного бюджета. Редкие болезни требуют длительного и дорогостоящего лечения, специализированного ухода и значительных ресурсов (экономическая нагрузка, психологическое давление, ограниченные возможности трудоустройства), что влияет не только на пациента, но и на его семью. Особое внимание следует уделить возможностям планирования семьи со стороны редкого (орфанного) пациента. Все доступные в настоящее время технологии (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, скрининг будущих родителей) требуют обращения к семейному анамнезу пациента, а в некоторых случаях и к генетической диагностике членов семьи для рождения здорового потомства.
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)Министерством здравоохранения Российской Федерации сформирован Перечень редких (орфанных) заболеваний, который в настоящее время включает 297 нозологий. Значение данного Перечня исключительно информационное, наличие у пациента того или иного заболевания из Перечня автоматически не ведет к льготному лекарственному обеспечению или иной поддержке за счет средств государственного бюджета. Редкие болезни требуют длительного и дорогостоящего лечения, специализированного ухода и значительных ресурсов (экономическая нагрузка, психологическое давление, ограниченные возможности трудоустройства), что влияет не только на пациента, но и на его семью. Особое внимание следует уделить возможностям планирования семьи со стороны редкого (орфанного) пациента. Все доступные в настоящее время технологии (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, скрининг будущих родителей) требуют обращения к семейному анамнезу пациента, а в некоторых случаях и к генетической диагностике членов семьи для рождения здорового потомства.