4. Модуль 4. Цитогенетические методы диагностики наследственных болезней

4

Модуль 4. Цитогенетические методы диагностики наследственных болезней

4.1

Современные цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и цитогеномные технологии

Цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и цитогеномные методы исследования в диагностике хромосомных аномалий. Цитогенетика соматической патологии. Цитогенетические исследования при синдромах хромосомной нестабильности. Технологии геномного секвенирования в диагностике хромосомных аномалий. Основные принципы культивирования клеток для получения хромосомных препаратов. Особенности обработки клеточных культур для получения хромосомных препаратов. Методы окрашивания хромосомных препаратов. молекулярно-цитогенетические методы диагностики хромосомной патологии с применением хромосом-специфических зондов дезоксирибонуклеиновых кислот. Флуоресцентная гибридизация "in situ". Основы пробоподготовки, мечения и детекции. Различные варианты зондов. Модификации флуоресцентной гибридизации "in situ". Медицинские показания к применению, возможности и ограничения. Сравнительная геномная гибридизация и хромосомный микроматричный анализ. Медицинские показания к применению, возможности и ограничения.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

4.2

Идентификация метафазных хромосом человека

Принципы идентификации индивидуальных хромосом согласно Международной системе цитогенетической номенклатуры человека. Проблема хромосомного полиморфизма у человека, эухроматиновые варианты, ломкие сайты. Вариабельность структуры, количества и локализации районов, содержащих конститутивный гетерохроматин в кариотипе человека. Механизмы возникновения числовых и структурных хромосомных аномалий. Дериватные, рекомбинантные, маркерные, кольцевые хромосомы. Специфика микроскопического анализа отдельных вариантов хромосомного полиморфизма, их дифференциация от структурных перестроек кариотипа человека.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

4.3

Актуальные проблемы медицинской цитогеномики

Болезни, связанные с хромосомной нестабильностью и их диагностика. Хромосомный мозаицизм. Алгоритмы цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики. Микроделеционные и микродупликационные синдромы. Редкие хромосомные аномалии. Особенности цитогенетического анализа опухолей.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

4.4

Интерпретация результатов цитогенетических, молекулярно-цитогенетических и цитогеномных исследований

Запись результатов цитогенетического исследования в соответствии с Международной системой цитогенетической номенклатуры человека. Анализ и интерпретация результатов цитогенетического молекулярно-цитогенетического и цитогеномного исследования. Особенности оформления заключения по исследованиям, проведенным с использованием цитогенетических, молекулярно-цитогенетических и цитогеномных методов.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

4.5

Организация и контроль качества цитогенетических исследований

Сроки выполнения цитогенетических исследований. Требования к разрешению в различных клинических ситуациях и контроль качества хромосомных препаратов. Написание заключений по результатам цитогенетического, молекулярно-цитогенетического и цитогеномного исследования.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

4.6

Промежуточная аттестация по модулю 4

Контроль результатов обучения в рамках освоения тем 4.1 - 4.5.

ПК-1, ПК-2, ПК-3