5. Модуль 5. Биохимические методы диагностики наследственных болезней

5

Модуль 5. Биохимические методы диагностики наследственных болезней

5.1

Принципы методов биохимической диагностики

Правила сбора, подготовки, транспортировки и хранения биологического материала. Контроль качества. Принципы качественного и количественного анализа метаболитов в диагностике наследственных болезней обмена веществ. Методы биохимической диагностики наследственных болезней: тандемная масс-спектрометрия как ключевой лабораторный метод неонатального скрининга и подтверждающей диагностики наследственных болезней обмена веществ; высокоэффективная жидкостная хроматография; газовая хроматография с масс-спектрометрией. Методы определения активности ферментов. Разбор преаналитических ошибок и их влияния на диагностику наследственных болезней обмена веществ. Расчет активности ферментов и концентраций метаболитов.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

5.2

Интерпретация результатов биохимических исследований наследственных болезней обмена веществ

Массовый и селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ. Принципы анализа результатов биохимических исследований. Особенности оформления заключения по биохимической диагностике. Разбор клинических случаев. Алгоритмы дифференциальной диагностики на основании биохимических профилей, стратегии верификации диагноза. Организация и контроль качества биохимических исследований.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

5.3

Промежуточная аттестация по модулю 5

Контроль результатов обучения в рамках освоения тем 5.1 - 5.2.

ПК-1, ПК-2, ПК-3