3. Модуль 3. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней

3

Модуль 3. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней

3.1

Принципы методов молекулярно-генетической диагностики

Источники, правила сбора и хранения биологического материала для молекулярно-генетической диагностики. Прямые и косвенные методы диагностики дезоксирибонуклеиновых кислот. Таргетные методы поиска мутаций - рестрикционный анализ, полимеразная цепная реакция в реальном времени, анализ кривой плавления, мультиплексная лигазозависимая амплификация проб. Принципы полимеразной цепной реакции. Гибридизационные методы, применяемые в диагностике дезоксирибонуклеиновых кислот. Методы работы с нуклеиновыми кислотами. Методы выделения дезоксирибонуклеиновых и рибонуклеиновых кислот. Классификация вариантов нуклеотидной последовательности.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

3.2

Принципы методов секвенирования нуклеиновых кислот

Методы секвенирования нуклеиновых кислот. Секвенирование по Сенгеру. Достоинства и недостатки различных платформ высокопроизводительного секвенирования. Области применения. Принципы и возможности использования панельного, экзомного, геномного секвенирования. Принципы разработки панелей генов для последующего исследования методами высокопроизводительного секвенирования.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

3.3

Анализ результатов секвенирования нуклеиновых кислот

Базовые принципы анализа результатов секвенирования нуклеиновых кислот. Контроль качества молекулярно-генетических исследований. Обработка и анализ результатов секвенирования с применением компьютерных программ. Определение патогенности и клинической значимости вариантов нуклеотидной последовательности. Особенности оформления заключения по исследованиям, проведенным с использованием молекулярно-генетических методов.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

3.4

Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии

Методы выявления герминальных и соматических генетических нарушений при онкологических заболеваниях. Молекулярно-генетическая диагностика наследственных онкологических синдромов. Молекулярно-генетическая диагностика при спорадических опухолях. молекулярно-генетическая диагностика для назначения таргетных препаратов при различных типах опухолей. Интерпретация результатов генетических исследований в онкологии. Генетическое тестирование для назначения таргетной терапии при наследственных и спорадических онкозаболеваниях. Структура диагностического заключения для разных типов генетических лабораторных исследований в онкологии. Особенности оформление заключения по исследованиям в области онкогенетики.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

3.5

Промежуточная аттестация по модулю 3

Контроль результатов обучения в рамках освоения тем 3.1 - 3.4.

ПК-1, ПК-2, ПК-3