Стандарт будет обязателен при плановом амбулаторном проведении ферментной заместительной терапии. Он содержит перечень врачей, необходимых исследований и препаратов. Средняя продолжительность лечения составит 365 дней.

Обозначим основные новшества.

Осмотр детей проведут шесть специалистов

Первичный прием у педиатра пройдут все пациенты, у невролога — 50%, у детского хирурга — 5%, у травматолога-ортопеда — 10%, у оториноларинголога — 5%, у детского кардиолога — 50%.

Повторные осмотры проведут те же специалисты в отношении такого же количества пациентов.

В среднем первичный прием каждого из специалистов предусмотрен по одному разу за период лечения, а повторный — 103 раза.

Для диагностики заболеваний потребуется провести лабораторные и инструментальные исследования

В стандарте названы лабораторные методы исследования:

исследования в крови уровня мочевой кислоты, триглицеридов, общего кальция, неорганического фосфора, холестерина, глюкозы, общего и связанного билирубина;
определение в крови активности креатинкиназы, щелочной фосфатазы, лактатдегидрогеназы, аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы;
определение уровня гликозаминогликанов мочи;
коагулограмма;
общий анализ крови и мочи;
исследование кислотно-основного состояния и газов крови.

Стандарт устанавливает частоту и кратность применения лабораторных методов. К примеру, большинство исследований крови назначат половине пациентов дважды за период лечения. Общие анализы крови и мочи потребуется проводить чаще — до десяти раз в год.

Инструментальные исследования включают эхокардиографию, регистрацию электрокардиограммы, электроэнцефалографию, электроэнцефалографию с видеомониторингом, рентгенографию легких. Каждый из методов медики могут использовать в отношении 50% пациентов. Исключение — регистрация электрокардиограммы, которая предусмотрена для 70% детей.