Пренатальная диагностика



Подборка наиболее важных документов по запросу Пренатальная диагностика (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).

Статьи, комментарии, ответы на вопросы

Статья: Семья с редким (орфанным) пациентом как субъект правоотношений в сфере здравоохранения: миф или реальность?
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)
Ключевые слова: права человека, медицинское право, право на охрану здоровья и медицинскую помощь, генетика, диагностика, редкие (орфанные) заболевания, пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика.
"Цифровые платформы - организационно-правовая форма взаимодействия в обществе: монография"
(отв. ред. Л.К. Терещенко)
("Инфотропик Медиа", 2025)
Их ценность для общественного здравоохранения обусловлена несколькими факторами: точностью диагностики на уровне первичного звена, явно выраженным прогностическим потенциалом, качественно отличающим ее от других диагностических методов, широким диапазоном возможностей (подтверждающая, доклиническая, пренатальная диагностика заболеваний), эффективностью применения в скрининговых программах, относительной доступностью, включая непосредственную возможность приобретения некоторых генетических тестов потребителем в аптечной организации, и т.д. <264> Все это вместе с современной динамикой развития науки и техники позволяет прогнозировать возрастающую и рутинизирующуюся роль генодиагностики как неотъемлемой составляющей медицинской помощи (в рамках более общей тенденции генетизации медицины или медикализации генетики).
показать больше документов

Нормативные акты

Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 30.12.2025 N 1418
"Об организации деятельности по антенатальной охране плода в медицинских организациях государственной системы здравоохранения города Москвы и проведении современных молекулярно-генетических исследований"
(вместе с "Регламентом проведения обследования беременных женщин с целью антенатального (дородового) выявления нарушений развития плода/ребенка и определения риска развития больших акушерских синдромов", "Положением об организации проведения лабораторных исследований при обследовании беременных женщин с целью антенатального (дородового) выявления нарушений развития плода/ребенка и молекулярно-генетических исследований у супружеских пар с отягощенным анамнезом", "Положением о перинатальном консилиуме", "Регламентом проведения молекулярно-генетических исследований у супружеских пар с отягощенным анамнезом", "Типовым положением о кабинете антенатальной охраны плода", "Типовым положением об отделении антенатальной охраны плода", "Перечнем медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы, в составе которых организуются кабинеты и отделения антенатальной охраны плода, с указанием территориальных отделений антенатальной охраны плода")
2. Проведение комбинированного пренатального скринингового исследования первого триместра беременности.
Приказ Минздрава России от 21.04.2022 N 274н
"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"
(Зарегистрировано в Минюсте России 13.07.2022 N 69251)
9. Пренатальный скрининг включает комплекс исследований для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода, предусматривающих проведение инструментальных исследований, инвазивных (биопсия хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез) или неинвазивных процедур получения биологического материала, биохимического и/или молекулярно-генетического и/или цитогенетического и/или молекулярно-цитогенетического исследования биологического материала, медико-генетическое консультирование, и осуществляется в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология", утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 октября 2020 г. N 1130н <3> (далее - Порядок по профилю "акушерство и гинекология"), и при необходимости в медико-генетических консультациях (центрах).
показать больше документов