Пренатальный скрининг
Подборка наиболее важных документов по запросу Пренатальный скрининг (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Статья: Концептуальные основы защиты субъективных гражданских прав в сфере репрогенетики
(Богданова Е.Е.)
("Вестник Пермского университета. Юридические науки", 2021, N 1)Генетическое тестирование довольно часто показывает ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Из-за частоты ошибок Международное общество ПГД рекомендует всем пациенткам проходить пренатальный скрининг во время беременности - методом либо амниоцентеза, либо биопсии ворсин хориона, чтобы подтвердить поставленный предварительный диагноз <17>. Для родителей риск неправильного диагноза может иметь серьезные последствия, такие как потеря ребенка из-за тяжелой генетической болезни, потеря потенциально здорового, жизнеспособного эмбриона, необходимость принятия решения о вынашивании больного ребенка и др.
(Богданова Е.Е.)
("Вестник Пермского университета. Юридические науки", 2021, N 1)Генетическое тестирование довольно часто показывает ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Из-за частоты ошибок Международное общество ПГД рекомендует всем пациенткам проходить пренатальный скрининг во время беременности - методом либо амниоцентеза, либо биопсии ворсин хориона, чтобы подтвердить поставленный предварительный диагноз <17>. Для родителей риск неправильного диагноза может иметь серьезные последствия, такие как потеря ребенка из-за тяжелой генетической болезни, потеря потенциально здорового, жизнеспособного эмбриона, необходимость принятия решения о вынашивании больного ребенка и др.
Статья: Правовое регулирование скрининга на наследственные заболевания: отечественный и зарубежный опыт
(Нечкин А.В., Воронина Л.И.)
("Современное право", 2019, N 7-8)В современной медицинской литературе отмечается: спектр наследственных форм патологии постоянно расширяется, что отрицательно влияет на рост многих хронических инвалидизирующих заболеваний взрослых. При этом причиной часто является поздняя генетическая диагностика [13, с. 8]. Сегодня медицине уже стали доступны эффективные способы лечения некоторых видов наследственных заболеваний, позволяющие избежать летального исхода с одновременным предотвращением развития тяжелой инвалидности, но при условии, что заболевание выявлено до начала его клинических проявлений. Самый простой и перспективный метод для раннего обнаружения таких болезней, по мнению специалистов-медиков, - массовое обследование беременных женщин, или пренатальный скрининг новорожденных, а также неонатальный скрининг [1, с. 4 - 9; 3, с. 21 - 23].
(Нечкин А.В., Воронина Л.И.)
("Современное право", 2019, N 7-8)В современной медицинской литературе отмечается: спектр наследственных форм патологии постоянно расширяется, что отрицательно влияет на рост многих хронических инвалидизирующих заболеваний взрослых. При этом причиной часто является поздняя генетическая диагностика [13, с. 8]. Сегодня медицине уже стали доступны эффективные способы лечения некоторых видов наследственных заболеваний, позволяющие избежать летального исхода с одновременным предотвращением развития тяжелой инвалидности, но при условии, что заболевание выявлено до начала его клинических проявлений. Самый простой и перспективный метод для раннего обнаружения таких болезней, по мнению специалистов-медиков, - массовое обследование беременных женщин, или пренатальный скрининг новорожденных, а также неонатальный скрининг [1, с. 4 - 9; 3, с. 21 - 23].
Нормативные акты
Приказ Минздрава России от 20.10.2020 N 1130н
"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"
(Зарегистрировано в Минюсте России 12.11.2020 N 60869)10. На первом этапе при сроке беременности 11 - 14 недель беременная женщина направляется в межрайонный (межмуниципальный) кабинет антенатальной охраны плода при медицинской организации акушерского профиля второй или третьей группы (уровня) для проведения ультразвукового исследования (далее - УЗИ) врачами-специалистами, прошедшими повышение квалификации по проведению скринингового УЗИ беременных в I триместре (диагностике нарушений развития плода), и забора образцов крови для определения материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина A (PAPP-A) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (св. ХГЧ).
"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"
(Зарегистрировано в Минюсте России 12.11.2020 N 60869)10. На первом этапе при сроке беременности 11 - 14 недель беременная женщина направляется в межрайонный (межмуниципальный) кабинет антенатальной охраны плода при медицинской организации акушерского профиля второй или третьей группы (уровня) для проведения ультразвукового исследования (далее - УЗИ) врачами-специалистами, прошедшими повышение квалификации по проведению скринингового УЗИ беременных в I триместре (диагностике нарушений развития плода), и забора образцов крови для определения материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина A (PAPP-A) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (св. ХГЧ).