Пренатальный скрининг
Подборка наиболее важных документов по запросу Пренатальный скрининг (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Статья: Семья с редким (орфанным) пациентом как субъект правоотношений в сфере здравоохранения: миф или реальность?
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)Министерством здравоохранения Российской Федерации сформирован Перечень редких (орфанных) заболеваний, который в настоящее время включает 297 нозологий. Значение данного Перечня исключительно информационное, наличие у пациента того или иного заболевания из Перечня автоматически не ведет к льготному лекарственному обеспечению или иной поддержке за счет средств государственного бюджета. Редкие болезни требуют длительного и дорогостоящего лечения, специализированного ухода и значительных ресурсов (экономическая нагрузка, психологическое давление, ограниченные возможности трудоустройства), что влияет не только на пациента, но и на его семью. Особое внимание следует уделить возможностям планирования семьи со стороны редкого (орфанного) пациента. Все доступные в настоящее время технологии (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, скрининг будущих родителей) требуют обращения к семейному анамнезу пациента, а в некоторых случаях и к генетической диагностике членов семьи для рождения здорового потомства.
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)Министерством здравоохранения Российской Федерации сформирован Перечень редких (орфанных) заболеваний, который в настоящее время включает 297 нозологий. Значение данного Перечня исключительно информационное, наличие у пациента того или иного заболевания из Перечня автоматически не ведет к льготному лекарственному обеспечению или иной поддержке за счет средств государственного бюджета. Редкие болезни требуют длительного и дорогостоящего лечения, специализированного ухода и значительных ресурсов (экономическая нагрузка, психологическое давление, ограниченные возможности трудоустройства), что влияет не только на пациента, но и на его семью. Особое внимание следует уделить возможностям планирования семьи со стороны редкого (орфанного) пациента. Все доступные в настоящее время технологии (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, скрининг будущих родителей) требуют обращения к семейному анамнезу пациента, а в некоторых случаях и к генетической диагностике членов семьи для рождения здорового потомства.
Статья: Эволюция технологий, правовых и моральных норм: последствия распространения молекулярно-генетических тестов на отцовство
(Болдырев В.А., Сварчевский К.Г.)
("Вестник Пермского университета. Юридические науки", 2024, N 1)Большинство решений, касающихся сотрудничества государства и общества, являются достаточно эффективными, если учитывают состояния отношений и изменения, происходящие в смежных областях. В российском законодательстве отсутствует легальное закрепление понятия "геномные исследования", непостоянен законодатель и в использовании терминов "геномный", "генетический", "генный" [3], что само по себе, на наш взгляд, не составляет особой проблемы. В то же время пренатальный скрининг, проводимый до рождения ребенка, - состоявшаяся реальность. Он является мощным инструментом для снижения генетического груза в популяциях человека, уменьшения материальной, психологической и социальной нагрузки на отдельно взятую семью и общество в целом [11, с. 144]. К сожалению, использование возможностей современных пренатальных геномных исследований, охватывающих установление отцовства и определение пола ребенка, могут, накладываясь на особенности культуры, приводить к прерыванию беременности при нежелательном для родителя результате, как следствие, в Китае соответствующие исследования запрещены [78, p. 9]. Вопрос о запрете отечественных геномных исследований, связанных с установлением отцовства на пренатальной или неонатальной стадии, пока в России не ставится.
(Болдырев В.А., Сварчевский К.Г.)
("Вестник Пермского университета. Юридические науки", 2024, N 1)Большинство решений, касающихся сотрудничества государства и общества, являются достаточно эффективными, если учитывают состояния отношений и изменения, происходящие в смежных областях. В российском законодательстве отсутствует легальное закрепление понятия "геномные исследования", непостоянен законодатель и в использовании терминов "геномный", "генетический", "генный" [3], что само по себе, на наш взгляд, не составляет особой проблемы. В то же время пренатальный скрининг, проводимый до рождения ребенка, - состоявшаяся реальность. Он является мощным инструментом для снижения генетического груза в популяциях человека, уменьшения материальной, психологической и социальной нагрузки на отдельно взятую семью и общество в целом [11, с. 144]. К сожалению, использование возможностей современных пренатальных геномных исследований, охватывающих установление отцовства и определение пола ребенка, могут, накладываясь на особенности культуры, приводить к прерыванию беременности при нежелательном для родителя результате, как следствие, в Китае соответствующие исследования запрещены [78, p. 9]. Вопрос о запрете отечественных геномных исследований, связанных с установлением отцовства на пренатальной или неонатальной стадии, пока в России не ставится.
Нормативные акты
"Клинические рекомендации "Нормальная беременность"
(одобрены Минздравом России)- Рекомендовано направить беременную пациентку в 110 - 136 недель беременности на УЗИ плода в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, с целью определения срока беременности [35 - 37], проведения скрининга 1-го триместра [103], диагностики многоплодной беременности [120].
(одобрены Минздравом России)- Рекомендовано направить беременную пациентку в 110 - 136 недель беременности на УЗИ плода в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, с целью определения срока беременности [35 - 37], проведения скрининга 1-го триместра [103], диагностики многоплодной беременности [120].
Приказ Минздрава России от 25.10.2024 N 573н
"Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи при нормальной беременности (диагностика и лечение)"
(Зарегистрировано в Минюсте России 28.11.2024 N 80362)Ультразвуковое скрининговое исследование при сроке беременности одиннадцатая - четырнадцатая недели по оценке антенатального развития плода с целью выявления хромосомных аномалий, пороков развития, рисков задержки роста плода, преждевременных родов, преэклампсии (скрининг I)
"Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи при нормальной беременности (диагностика и лечение)"
(Зарегистрировано в Минюсте России 28.11.2024 N 80362)Ультразвуковое скрининговое исследование при сроке беременности одиннадцатая - четырнадцатая недели по оценке антенатального развития плода с целью выявления хромосомных аномалий, пороков развития, рисков задержки роста плода, преждевременных родов, преэклампсии (скрининг I)
Статья: Регулирование и реализация права на доступ к предымплантационному тестированию: отдельные конституционно-правовые вопросы
(Шевченко О.С.)
("Конституционное и муниципальное право", 2024, N 5)Проводя параллель с зарубежным опытом, нельзя не отметить опыт Дании в этом вопросе: Дания была первой страной в мире, внедрившей общенациональный бесплатный скрининг для диагностики синдрома Дауна в первом триместре и ультразвукового исследования во втором триместре каждой беременной женщине, независимо от возраста или других факторов. Почти все будущие матери решают пройти данное тестирование, и более 95% женщин решают прервать беременность, если диагноз подтвердится. Кроме того, в Дании высокий охват (> 90%) программы пренатального скрининга по сравнению с другими странами Северной Европы. С момента введения всеобщего скрининга число детей, рожденных с синдромом Дауна, резко сократилось. В 2019 г. по всей стране родилось всего 18 человек с таким заболеванием <23>.
(Шевченко О.С.)
("Конституционное и муниципальное право", 2024, N 5)Проводя параллель с зарубежным опытом, нельзя не отметить опыт Дании в этом вопросе: Дания была первой страной в мире, внедрившей общенациональный бесплатный скрининг для диагностики синдрома Дауна в первом триместре и ультразвукового исследования во втором триместре каждой беременной женщине, независимо от возраста или других факторов. Почти все будущие матери решают пройти данное тестирование, и более 95% женщин решают прервать беременность, если диагноз подтвердится. Кроме того, в Дании высокий охват (> 90%) программы пренатального скрининга по сравнению с другими странами Северной Европы. С момента введения всеобщего скрининга число детей, рожденных с синдромом Дауна, резко сократилось. В 2019 г. по всей стране родилось всего 18 человек с таким заболеванием <23>.
Статья: В поисках оптимальной модели правового регулирования нейрогенетики в Российской Федерации
(Берг Л.Н.)
("Актуальные проблемы российского права", 2026, N 2)Вместе с тем применение НПТ сопряжено с рядом проблем. Во-первых, в России данная процедура не включена ни в программу раннего комбинированного пренатального скрининга, предусмотренного Приказом Министерства здравоохранения РФ N 1130н <21>, ни в систему обязательного медицинского страхования. Кроме того, для проведения НПТ и анализа его результатов нет специальных методических рекомендаций, отсутствуют требования о сертификации соответствующего оборудования и реагентов. Таким образом, статус НПТ в российском законодательстве недостаточно детализирован. Это признать негативным явлением, особенно в свете того, что НПТ проводится частными медицинскими организациями, которые в условиях отсутствия надлежащей нормативной регламентации не могут гарантировать высокую точность тестирования, исключающую случаи как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Это критически важная характеристика для НПТ, поскольку информация о выявленной патологии может послужить причиной принятия решения об искусственном прерывании беременности.
(Берг Л.Н.)
("Актуальные проблемы российского права", 2026, N 2)Вместе с тем применение НПТ сопряжено с рядом проблем. Во-первых, в России данная процедура не включена ни в программу раннего комбинированного пренатального скрининга, предусмотренного Приказом Министерства здравоохранения РФ N 1130н <21>, ни в систему обязательного медицинского страхования. Кроме того, для проведения НПТ и анализа его результатов нет специальных методических рекомендаций, отсутствуют требования о сертификации соответствующего оборудования и реагентов. Таким образом, статус НПТ в российском законодательстве недостаточно детализирован. Это признать негативным явлением, особенно в свете того, что НПТ проводится частными медицинскими организациями, которые в условиях отсутствия надлежащей нормативной регламентации не могут гарантировать высокую точность тестирования, исключающую случаи как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Это критически важная характеристика для НПТ, поскольку информация о выявленной патологии может послужить причиной принятия решения об искусственном прерывании беременности.