1.5.1. Новые классификационные критерии Eurofever/PRINTO для CAPS при наличии молекулярно-генетического исследования

1.5.1 Новые классификационные критерии Eurofever/PRINTO для CAPS при наличии молекулярно-генетического исследования

Новые классификационные критерии Eurofever/PRINTO для CAPS при наличии молекулярно-генетического исследования представлены в табл. 1.

Таблица 1. Классификационные критерии Eurofever/PRINTO для CAPS при наличии молекулярно-генетического исследования [8, 9].

Наличие подтверждающего генотипа <*> NLRP3 и как минимум одного из критериев, перечисленных ниже:

- Уртикарная сыпь

- Покраснение глаз (конъюнктивит, эписклерит, увеит)

- Нейросенсорная тугоухость

ИЛИ

при отсутствии подтверждающего генотипа Рисунок 2 , наличие как минимум двух критериев из нижеперечисленных:

Уртикарная сыпь

Покраснение глаз (конъюнктивит, эписклерит, увеит)

Нейросенсорная тугоухость

Пациент с подтвержденным повышением острофазовых показателей воспаления (СОЭ, или CРБ, или САA) четко коррелирующих с клиническими проявлениями заболевания при тщательном исключении возможных маскирующих болезней (онкологические, инфекционные, аутоиммунные и другие врожденные аномалии иммунного ответа), при длительности анамнеза заболевания не менее 6 мес. может расцениваться как пациент с наследственной периодической лихорадкой.

<*> Патогенные или вероятно патогенные варианты (гетерозиготные при аутосомно-доминантном типе наследования болезни; гомозиготные или биаллельные компаунд гетерозиготные варианты в трансположении (генотип с двумя различными мутантными аллелями в одном локусе - при аутосомно-рецессивном типе наследования болезни.

Рисунок 3 Варианты неопределенной клинической значимости (VUS). Доброкачественные или вероятно доброкачественные варианты исключаются.

1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) 1.5.2. Клинические классификационные критерии CAPS Eurofever/PRINTO