1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Общепринятой классификации первичной цилиарной дискинезии не существует.

- Первичная цилиарная дискинезия

- Первичная цилиарная дискинезия с синдромом Картагенера (полный, не полный)

В клинической практике можно рекомендовать классификацию, представленная в таблице 1 [17]

Таблица 1 Клиническая классификация ПЦД

Примечания:

ДН - дыхательная недостаточность; ПЦД - первичная цилиарная дискинезия; ВПС - врожденный порок сердца; ССН - сердечно-сосудистая недостаточность; PICADAR (PrImary CiliAry DyskinesiA Rule) - Предиктивная шкала для выявления симптомов первичной цилиарной дискинезии (Приложение Г1)

--------------------------------

<1> - Согласно МКБ 10

<2> - Согласно МКБ 11

<3> - Степень дыхательной недостаточности устанавливается согласно классификации [Chuchalin, A.G. Pulmonology/ed. Chuchalina A.G. - Moscow: GEOTAR-Media, 2020. - 768 p. - ISBN 978-5-9704-5323-0]

<4> - Код МКБ рекомендуется использовать из соответствующих разделов.

<5> - Оценка по шкале-вопроснику PICADAR [Lucas J.S., Gahleitner F., Amorim A., Boon M., Brown P., Constant C., Cook S., Crowley S., Destouches D.M.S., Eber E., Mussaffi H., Haarman E., Harris A., Koerner-Rettberg C., Kuehni C.E., Latzin P., Loebinger M.R., Lorent N., Maitre B., Moreno-Gald A., Nielsen K.G., U., Philipsen L.K.D., Pohunek P., Polverino E., Rademacher J., Robinson P., Snijders D., Yiallouros P., Carr S.B. Pulmonary exacerbations in patients with primary ciliary dyskinesia: an expert consensus definition for use in clinical trials. ERJ Open Res. 2019 Feb 1; 5(1):00147-2018, Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E., Hogg C., Carroll M., Evans H.J., Goutaki M., Harris A., Packham S., Walker W.T., Lucas J.S. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2016 Apr; 47(4): 1103-12. doi: 10.1183/13993003.01551-2015. Epub 2016 Feb 25. PMID: 26917608; PMCID: PMC4819882].

<6> - Данные на сайтах: Exome Aggregation Consortium [http://exac.broadinstitute.org/ (дата обращения 05.01.2023)], Genome Aggregation Database [http://gnomad.broadinstitute.org (дата обращения 05.01.2023)], Exome Variant Server [http://evs.gs.washington.edu/EVS/ (дата обращения 05.01.2023)], 1000 Genomes Project [http://browser.1000geno-mes.org/index.html (дата обращения 05.01.2023)], dbSNP [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp (дата обращения 05.01.2023)], dbVar [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar (дата обращения 05.01.2023)], OMIM [http://www.omim.org/ (дата обращения 05.01.2023)], Human Gene Mutation Database [http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/in-dex.php (дата обращения 05.01.2023)], Clin Var [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clin-var/ (дата обращения 05.01.2023)], Human Genome Variation Society [http://www.hgvs.org/dblist/dblist.html (дата обращения 05.01.2023)], DECIPHER [https://decipher.san-ger.ac.uk (дата обращения 05.01.2023)].

<7> - Данная форма цеплена с X хромосомой, вызвана мутациями в генах в генах RPGR (20% всех случаев), PIH1D3 и OFD1.

<8> - Обострение хронического бронхолегочного процесса при наличии 3 и более признаков согласно [Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Mizernitskiy Yu.L., Polyakov A.V., Chernukha M.Yu., Kondratenko O.V., Namazova-Baranova L.S., Vishneva E.A., Selimzyanova L.R., Simonova O.I., Gembitskaya T.E., Bragina E.E., Rachina S.A., Malakhov A.B., Polyakov D.P., Odinaeva N.D., Kutsev S.I. [Primary ciliary dyskinesia: review of the draft clinical guidelines], 2022. PULMONOLOGIYA. 2022; 32(4): 517 - 538. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538, Hannah WB, Seifert BA, Truty R, Zariwala MA, Ameel K, Zhao Y, Nykamp K, Gaston B. The global prevalence and ethnic heterogeneity of primary ciliary dyskinesia gene variants: a genetic database analysis. Lancet Respir Med. 2022 May; 10(5): 459 - 468. doi: 10.1016/S2213-2600(21) 00453-7. Epub 2022 Jan 17. PMID: 35051411; PMCID: PMC9064931].

В будущем, по мере углубления знаний, эта классификация также потребует пересмотра.