1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Средний возраст постановки диагноза в странах Европы, согласно исследованию, проведенному в 2010 году, составил 5,3 года, при этом пациентам с синдромом Картагенера диагноз подтверждается в более раннем возрасте - 3,5 года. [18]. Медиана возраста установления диагноза в Российской Федерации (57 пациентов): у пациентов с синдромом Картагенера: 4 года (IQR 0,8 - 7, range 0 - 14) у пациентов с нормальным расположением внутренних органов: 7,6 лет (IQR 3,1 - 13, range 0,3 - 16) [19].

Изменение структуры и функции ресничек респираторного тракта приводит к нарушению мукоцилиарного транспорта. Последующее наслоение инфекции обусловливает формирование хронического воспалительного поражения органов дыхания. Таким образом, в клинической картине заболевания основную роль играют нарушения функции респираторной системы, характеризующиеся тотальностью поражения и ранним началом.

Ведущим проявлением болезни у детей с ПЦД являются частые воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей, которые регистрируются у достаточно большой когорты детей, особенно в раннем возрасте. Однако, осведомленность врачей о ПЦД крайне невысока, в связи с чем диагностика данной патологии в большинстве случаев несвоевременна.

Поражение легких в большинстве случаев проявляется уже в первые дни жизни ребенка в виде пневмонии, ателектазов, респираторного дистресса, нередко требующих интенсивной терапии, длительной оксигенотерапии; у пациентов с синдромом Картагенера выявляется обратное расположение внутренних органов; нередко у новорожденных с ПЦД диагностируют пороки сердца. С первых дней жизни отмечают персистирующую ринорею (табл. 1).

У детей более старшего возраста, подростков и взрослых наряду с постоянным влажным кашлем отмечаются повторные воспалительные заболевания дыхательных путей (бронхиты, пневмонии); нередко процесс имеет непрерывно рецидивирующее течение. Патологии бронхолегочной системы сопутствует поражение ЛОР-органов: хронический ринит, риносинусит, повторные отиты, постепенное снижение слуха. У взрослых пациентов отмечают нарушения репродуктивной функции (бесплодие или снижение фертильности) (табл. 2).