Скелетные изменения при тирозинемии тип 1

До появления возможностей патогенетического лечения пациенты с НТ1 имели грубые многоплоскостные деформации скелета, патологические переломы, утрированные проявления рахита в виде гиперплазии хрящей (четки и браслеты), башенного черепа, гипергидроза, синдрома Хвостека, раздражительности, потливости, ломкости ногтей, зубов. При проведении рентгенографии выявляют снижение костного возраста и остеопению, вплоть до остеопороза, расширение дистальных эпифизов трубчатых костей, деформация и истончение кортикального слоя пястных и плюсневых костей, предплечий, голеней, бедер, саблевидные деформации всех костей на которые была нагрузка - если ходил - нижних конечностей, если ползал - и бедер, и плеч, и предплечий. Наблюдаются деформация грудной клетки, ключиц, выраженная гаррисонова борозда, дисплазия и подвывих тазобедренных суставов.

Диагноз наследственной НТ1 следует предполагать при наличии вальгусных (чаще) или варусных искривлений конечностей с сопутствующей гепатомегалией. Некоторые больные до 2 - 3 лет самостоятельно передвигаются, хотя резистентность к нагрузкам у них низкая, а затем перестают ходить, что не редко является поводом для обращения к врачам. Это довольно типично для пациентов из многодетных, социально неблагополучных или плохо говорящих по-русски семей из сельской местности, горных аулов, удаленных районов, где нет специалистов.