Патология почек при тирозинемии тип 1

У пациентов с НТ1 почти всегда присутствует поражение почек различной степени, от легкой дисфункции канальцев до явной почечной недостаточности. Поражение почек соответствуют вторичному синдрому Фанкони, полному или неполному: снижение уровня кальция в крови; снижение уровня фосфора в крови; повышение уровня щелочной фосфатазы; развитие метаболического ацидоза, нарушение реабсорбции бикарбонатов в проксимальных канальцах; может быть нормальная экскреция кальция с мочой при гипокальцемии; повышение клиренса фосфатов мочи, всасывание фосфатов в кишечнике не страдает; глюкозурия (20 - 30 г/л и выше); развитие генерализованной гипераминоацидурии; нарушение функций аммониоацидогенеза - снижение титрационной кислотности, повышение pH мочи больше 6,0; развитие гипокалиемии.

Тяжесть дисфункции проксимальных канальцев различна и может резко усугубляться в периоды декомпенсации. Гипофосфатемический рахит является основным клиническим признаком дисфункции почечных канальцев при НТ1. У некоторых детей с НТ1 наблюдается почечный канальцевый ацидоз. Генерализованная аминоацидурия встречается чаще, чем глюкозурия. Потеря фосфата с мочой, вероятно, является основным механизмом рахита у этих пациентов, о чем свидетельствуют частые проявления гипофосфатемии и отсутствие гипокальциемии или гипоплазии эмали зубов, что может свидетельствовать о патогенезе, связанном с витамином D [29].