Другие клинические проявления и дифференциальная диагностика тирозинемии тип 1

Клинически значимая гипертрофическая кардиомиопатия была зарегистрирована у трех детей с тирозинемией, и у одного она стала причиной смерти [30].

Гипогликемия - симптом типичный для младенцев до года с тяжелым течением заболевания, сопровождавшемся печеночной недостаточностью. Поэтому следует проводить дифференциальный диагноз с гликогенозами, нарушениями бета окисления жирных кислот.

Повышение уровня тирозина также может наблюдаться при других формах наследственной тирозинемии, которые отличаются по спектру клинических проявлений. Недостаточность тирозинаминотрансферазы - первого фермента пути катаболизма тирозина - приводит к развитию наследственной тирозинемии 2-го типа (OMIM 276600), также называемой синдромом Ричнера-Ханхарта. Тирозинемия 2-го типа сопровождается повышением уровня тирозина в крови и моче. Клинический фенотип включает умственную отсталость, болезненные высыпания на роговице, фотофобию, кератит и болезненный пальмоплантарный гиперкератоз [4]. Мутации, приводящие к снижению активности p-гидроксифенилпируватдиоксигеназы - второго фермента катаболизма тирозина, могут способствовать развитию хокинсинурии (OMIM 140350) или наследственной тирозинемии 3-го типа (OMIM 276710);