ВЫРАЖЕННОСТЬ

КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ МПС I В РАЗНОМ ВОЗРАСТЕ

Система

Симптом

Дети

Подростки/взрослые

Сердечно-сосудистая

Кардиомиопатия

+

++

Утолщение створок клапанов

+++

+++

ЦНС

Нарушение поведения

++

++

Цервикальная миелопатия

++

+++

Гидроцефалия

++

++

Задержка и отставание в развитии

+++

++

Судороги

+

++

Нарушение глотания

+

+/-

Пищеварительная система

Диарея

+

+/-

Гепатоспленомегалия

+++

+++

Орган слуха

Потеря слуха

++

++

Рецидивирующий средний отит

++

++

Орган зрения

Дистрофия сетчатки

+/-

+/-

Помутнение роговицы

+

+++

Скелетно-мышечная

Нестабильность атланто-окципитального сочленения

+

+

Туннельный карпальный синдром

++

++

Грубые черты лица

+++

++

Дисплазия ТБС

++

++

Множественный дизостоз

+

+

Грыжи

+++

++

Контрактуры суставов

+++

+++

Кифоз

++

+

Макроцефалия

+++

++

Дыхательная

Обструктивное апноэ во сне

+++

+++

Рестриктивное заболевание легких

+

+

Обструкция верхних дыхательных путей

+++

+++

Специальные лабораторные тесты

Дерматан сульфат в моче

Гепаран сульфат в моче

Идуронидаза

Общие ГАГ в моче