Приложение А3.2
КЛАССИФИКАЦИЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ
Классификация мукополисахаридозов. [7]
МПС
|
Подтип
|
Синдром
|
Ген
|
Ферментный дефект
|
Локус
|
OMIM
|
I
|
МПС I H
|
Гурлер
|
IDUA
|
Дефицит альфа-L-идуронидазы
|
4p16.3
|
607014
|
МПС I H/S
|
Гурлер-Шейе
|
607015
|
МПС I S
|
Шейе
|
607016
|
II
|
МПС II
|
Хантера
|
IDS
|
Дефицит идуронат-2-сульфатазы
|
Xq28
|
309900
|
III
|
МПС IIIA
|
Санфилиппо
|
SGSH
|
Дефицит гепаран-N-сульфатазы
|
17q25.3
|
252900
|
МПС IIIB
|
NAGLU
|
Дефицит
Дефицит
|
17q21.2
|
252920
|
МПС IIIC
|
HGSNAT
|
Дефицит
|
8p11.21
|
252930
|
МПС IIID
|
GNS
|
Дефицит N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы
|
12q14
|
252940
|
IV
|
МПС IVA
|
Моркио
|
GALNS
|
Дефицит галактозамин-6-сульфатазы
|
16q24/3
|
253000
|
МПС IVB
|
GLB1
|
Дефицит
|
3p21.33
|
253010
|
VI
|
МПС VI
|
Марото-Лами
|
ARSB
|
Дефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы
|
5q14.1
|
253200
|
VII
|
МПС VII
|
Слая
|
GUSB
|
Дефицит
|
7q21.11
|
253220
|
IX
|
МПС IX
|
Недостаточность гиалуронидазы
|
HYAL1
|
Дефицит гиалуронидазы
|
3p21.31
|
601492
|