ЧАСТОТА ПРОВЕДЕНИЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С МПС I ТИПА

Исследования	Первоначальная оценка	Каждые 3 мес	Каждые 6 мес	Каждые 12 мес	Один раз в 2 года
Прием врача-генетика	X			X
Подтверждение диагноза	X
Анамнез болезни	X
Клинический осмотр врача-педиатра	X		X
Рост, вес, окружность головы	X		X
Выносливость (6-ти минутный тест ходьбы) <1>	X		X
Осмотр врача-невролога	X		X
Осмотр врача-хирурга/врача-детского хирурга	X			X
Компьютерная томография или МРТ головного мозга	X				X
Когнитивное тестирование (DQ/IQ) <2>	X			X
Электроэнцефалограмма	X		X
Скорость нервной проводимости/ ЭМГ	X			X
Осмотр врача-оториноларинголога	X		X
Осмотр сурдолога-оториноларинголога	X			X
Аудиометрия	X			X
Осмотр врача-офтальмолога	X		X
Острота зрения	X		X
Осмотр глазного дна	X		X
Исследование роговицы	X		X
Осмотр врача-пульмонолога	X		X
ФВД (исследование неспровоцированных объемов и потоков)	X		X
Исследование сна/полисомнография Кардиореспираторный мониторинг	X			X
Осмотр врача-кардиолога/врача-детского кардиолога	X		X
Электрокардиограмма	X		X
Эхокардиография	X		X
Осмотр врача-травматолога-ортопеда	X		X
Рентгенография скелета	X			X
УЗИ органов брюшной полости; объем селезенки, печени	X		X
Осмотр врача-физиотерапевта	X		X
Прием врача по лечебной физкультуре	X		X
Осмотр врача-стоматолога/врача-детского стоматолога	X		X
Лабораторные исследования
Определение ГАГ в моче	X		X
Анализ крови Биохимический общетерапевтический (аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды)	X		X

--------------------------------

<1> Для детей старше 5 лет; расстояние, пройденное за 6 минут (предпочтительным является тот же промежуток времени, что и в предыдущих тестах этого пациента); число ступеней, пройденных вверх за 3 минуты. Оцениваются показатели сатурации SpO2, ЧДД, ЧСС до и после нагрузки.

<2> DQ или Коэффициент умственного развития (КУР) - способ сравнения интеллектуального развития, свойственного данному возрасту (умственных способностей ребенка по отношению к его сверстникам), с хронологическим возрастом (фактическим возрастом ребенка).

КУР рассчитывается делением интеллектуального возраста на хронологический и умножением на 100 для получения целого числа. Средний коэффициент умственного развития для любого возраста считается равным 100.

Приложение А3.3. Выраженность клинических проявлений МПС I в разном возрасте Приложение А3.5. Тест 6 минутной ходьбы (6MTX)