Медорганизации получили стандарт первичной медпомощи детям при галактоземии

На этапе диагностики проведут только первичные осмотры

По стандарту всех больных детей осмотрят офтальмолог и педиатр. Другие специалисты примут меньшее количество пациентов: детский эндокринолог — 20%, акушер-гинеколог — 25%, генетик — 40%, диетолог — 60%, невролог — 50%, медицинский психолог — 20%.

К медуслугам для лечения отнесут повторные консультации специалистов и необходимые исследования

Повторный прием проведут те же специалисты, что и первичный. Акушер-гинеколог, генетик, детский эндокринолог, медицинский психолог осмотрят по 10% пациентов, невролог и офтальмолог — по 25%, диетолог — 30%, педиатр — 50%.

Лабораторные методы исследования назначат 95% детей. В число таких методов войдут:

• исследование уровней содержащихся в крови общего билирубина, билирубина связанного (конъюгированного), билирубина свободного (неконъюгированного), глюкозы, холестерина, общего кальция, неорганического фосфора, галактозы, ионизированного кальция;
• определение в крови активности лактатдегидрогеназы, аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, гамма-глютамилтрансферазы, щелочной фосфатазы;
• общий (клинический) анализ крови развернутый;
• общий (клинический) анализ мочи.

Инструментальные методы исследования будут включать комплексное УЗИ органов брюшной полости, УЗИ почек и надпочечников, рентгеноденситометрию, электроэнцефалографию, МРТ головного мозга. Первые три исследования пройдут 95% пациентов, электроэнцефалографию — 50%, а МРТ головного мозга назначат всего в 5% случаев.

Каждую медуслугу для лечения в среднем окажут по одному разу за весь срок лечения.

Для больных детей предусмотрят лечебное питание

В стандарте описываются два вида специализированного продукта детского диетического лечебного питания для детей раннего возраста:

• на основе изолята соевого белка (сухая смесь);
• смесь специализированная сухая безлактозная (мелкий сухой порошок).

В среднем каждый из продуктов назначат половине пациентов.