Для оказания первичной медпомощи детям при мукополисахаридозе II типа появился стандарт

Диагностировать заболевание помогут консультации специалистов и результаты исследований

Первичный прием у педиатра пройдут все пациенты, у детского хирурга — 5%, у медицинского психолога — 30%, у пульмонолога — 20%, у травматолога-ортопеда — 10%, у гастроэнтеролога — 5%. Для 50% детей предусмотрен первичный осмотр детского кардиолога, невролога, оториноларинголога, офтальмолога.

Лабораторные методы исследований включают, к примеру:

• исследование в крови уровней мочевой кислоты, общего билирубина, связанного (конъюгированного) билирубина, глюкозы, триглицеридов, холестерина, общего кальция, неорганического фосфора;
• определение в крови активности лактатдегидрогеназы, аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, креатинкиназы, щелочной фосфатазы;
• определение уровня гликозаминогликанов мочи;
• коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза);
• исследование кислотно-основного состояния и газов крови.

Среди инструментальных исследований названы регистрация электрокардиограммы, эхокардиография, электроэнцефалография, рентгенография легких, комплексное УЗИ органов брюшной полости, электромиография стимуляционная срединного нерва, КТ органов грудной полости.

Для каждого лабораторного и инструментального метода установлена средняя частота предоставления и кратность применения.

В число медуслуг для лечения войдут повторные осмотры врачей

По стандарту повторный прием проведут педиатр, детский кардиолог, невролог, пульмонолог, оториноларинголог, травматолог-ортопед, гастроэнтеролог, детский хирург.

Педиатр осмотрит всех пациентов в среднем 103 раза за период лечения. Остальные специалисты примут меньше детей и будут делать это реже — в среднем 52 раза за период лечения. Например, обследование у невролога пройдут 30% пациентов, а у пульмонолога — 10%.

Медики будут назначать для лечения необходимые препараты из перечня

Стандарт содержит список лекарств с указанием средней суточной и средней курсовой доз, куда вошли, в частности:

• урсодезоксихолевая кислота;
• идурсульфаза;
• дексаметазон;
• фуросемид;
• амоксициллин;
• карбамазепин;
• вальпроевая кислота;
• топирамат;
• цетиризин.

Назначить другие препараты допускается лишь по решению врачебной комиссии при наличии медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям).