Минздрав планирует утвердить стандарт первичной медпомощи детям при мукополисахаридозе I типа

Больных детей осмотрят шесть врачей

Первичный прием проведут педиатр, невролог, детский хирург, травматолог-ортопед, оториноларинголог, детский кардиолог.

Повторно ребенка осмотрит только педиатр.

Диагностировать заболевание помогут лабораторные и инструментальные исследования

В числе лабораторных исследований указаны 18 методов:

• исследования в крови уровня мочевой кислоты, триглицеридов, общего кальция, неорганического фосфора, холестерина, глюкозы, общего и связанного билирубина;
• определение в крови активности креатинкиназы, щелочной фосфатазы, лактатдегидрогеназы, аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы;
• определение уровня гликозаминогликанов мочи;
• коагулограмма;
• общий анализ крови и мочи;
• исследование кислотно-основного состояния и газов крови.

Инструментальные исследования включают эхокардиографию, электрокардиограмму, электроэнцефалографию, электроэнцефалографию с видеомониторингом, рентгенографию легких.

Для лечения потребуется использовать препараты из предложенного списка

В перечне лекарств 20 наименований. Среди них цетиризин, бисопролол, клоназепам, нифедипин, каптоприл, ларонидаза. Указаны средняя суточная и средняя курсовая дозы лекарств.

Назначить другие препараты можно будет только по решению врачебной комиссии при наличии показаний.

Недавно завершилось общественное обсуждение двух проектов о специализированной медпомощи детям при мукополисахаридозе I типа. Один касается первичной диагностики заболевания и инициации ферментной заместительной терапии, а другой — проведения терапии.