Перечень орфанных заболеваний
Подборка наиболее важных документов по запросу Перечень орфанных заболеваний (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Статья: Взаимодействие врача и пациента: орфанный ракурс
(Посадкова М.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 4)<10> Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 16 октября 2020 г. N КР ДСМ-135/2020 "Об утверждении правил формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения". URL: https://adilet.zan.kz/rus/docs/V2000021454 (дата обращения: 18.09.2024).
(Посадкова М.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 4)<10> Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 16 октября 2020 г. N КР ДСМ-135/2020 "Об утверждении правил формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения". URL: https://adilet.zan.kz/rus/docs/V2000021454 (дата обращения: 18.09.2024).
Статья: Семья с редким (орфанным) пациентом как субъект правоотношений в сфере здравоохранения: миф или реальность?
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)Министерством здравоохранения Российской Федерации сформирован Перечень редких (орфанных) заболеваний, который в настоящее время включает 297 нозологий. Значение данного Перечня исключительно информационное, наличие у пациента того или иного заболевания из Перечня автоматически не ведет к льготному лекарственному обеспечению или иной поддержке за счет средств государственного бюджета. Редкие болезни требуют длительного и дорогостоящего лечения, специализированного ухода и значительных ресурсов (экономическая нагрузка, психологическое давление, ограниченные возможности трудоустройства), что влияет не только на пациента, но и на его семью. Особое внимание следует уделить возможностям планирования семьи со стороны редкого (орфанного) пациента. Все доступные в настоящее время технологии (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, скрининг будущих родителей) требуют обращения к семейному анамнезу пациента, а в некоторых случаях и к генетической диагностике членов семьи для рождения здорового потомства.
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)Министерством здравоохранения Российской Федерации сформирован Перечень редких (орфанных) заболеваний, который в настоящее время включает 297 нозологий. Значение данного Перечня исключительно информационное, наличие у пациента того или иного заболевания из Перечня автоматически не ведет к льготному лекарственному обеспечению или иной поддержке за счет средств государственного бюджета. Редкие болезни требуют длительного и дорогостоящего лечения, специализированного ухода и значительных ресурсов (экономическая нагрузка, психологическое давление, ограниченные возможности трудоустройства), что влияет не только на пациента, но и на его семью. Особое внимание следует уделить возможностям планирования семьи со стороны редкого (орфанного) пациента. Все доступные в настоящее время технологии (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, скрининг будущих родителей) требуют обращения к семейному анамнезу пациента, а в некоторых случаях и к генетической диагностике членов семьи для рождения здорового потомства.
Судебная практика
Подборка судебных решений за 2025 год: Статья 29 "Организация охраны здоровья" Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации""Разрешая спор и частично удовлетворяя исковые требования, суд первой инстанции, с выводами которого согласился суд апелляционной инстанции, руководствуясь положениями статей 15, 1064, 1099 Гражданского кодекса Российской Федерации, частей 1 и 5 статьи 4, частями 1 и 2 статьи 7, пунктом 5 части 1 статьи 29 пунктом 1 части 3 статьи 80 Федерального закона Российской Федерации от 21 ноября 2021 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (далее - Закон об основах охраны здоровья), распоряжения Правительства Российской Федерации от 12 октября 2019 г. N 2406-р "Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, а также перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи", Программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2023 год и на плановый период 2024 и 2025 годов, утвержденной постановлением Правительства Российской Федерации от 29 декабря 2022 г. N 2497, подпунктом 1 пункта 32 Территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в Архангельской области на 2023 год и на плановый период 2024 и 2025 годов утвержденной постановлением Правительства Архангельской области от 28 декабря 2022 г. N 1180-пп, пунктами 4, 6, 12 Порядка обеспечения граждан лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Архангельской области от 9 июня 2018 г. N 259-пп, пунктами 29, 30 Порядка взаимодействия при обеспечении отдельных категорий граждан лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями, утвержденный распоряжением Министерства здравоохранения Архангельской области от 3 июля 2019 г. N 42-ро, исходил из того, что из-за неправомерного бездействия Министерства здравоохранения Архангельской области, выразившегося в несвоевременном несообщении медицинским организациям, занимающимся бесплатной выдачей рецептов на лекарственные препараты, об отсутствии на фармацевтическом рынке Российской Федерации лекарственного препарата Ромиплостим, несовершеннолетний пациент не была обеспечена лекарственным препаратом, необходимым ей по жизненным показаниям. Указанное бездействие состоит в причинно-следственной связи с понесенными законным представителем дополнительных расходов, связанных с самостоятельным приобретением лекарственного препарата, транспортных расходов, подлежащих возмещению ответчиком."
Подборка судебных решений за 2024 год: Статья 37 "Организация оказания медицинской помощи" Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации""Судами установлено, что истец является инвалидом, страдающим редким генетическим заболеванием - Е84.0 Муковисцидоз, которое включено в Перечень редких (орфанных) заболеваний. Нуждаемость и необходимость приема данного лекарственного препарата истцом подтверждается медицинской документацией, имеющейся в материалах дела.
Нормативные акты
Постановление Правительства РФ от 21.05.2021 N 769
(ред. от 27.04.2024)
"Об утверждении Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей"4. Перечень заболеваний формируется с учетом следующих критериев:
(ред. от 27.04.2024)
"Об утверждении Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей"4. Перечень заболеваний формируется с учетом следующих критериев:
Ситуация: Каков порядок получения гражданином РФ бесплатной медицинской помощи при онкологии?
("Электронный журнал "Азбука права", 2026)Для детей, страдающих некоторыми видами редких (орфанных) онкологических заболеваний (далее - дети с орфанными заболеваниями), предусмотрены дополнительные механизмы организации медпомощи (при необходимости - за пределами РФ), а также лекарственного обеспечения (в том числе не зарегистрированными в РФ лекарствами) за счет поддержки фонда "Круг добра", учредителем которого является Минздрав России (далее - Фонд). Перечень заболеваний, а также перечень категорий детей с орфанными заболеваниями утверждает экспертный совет Фонда. Перечень лекарств утверждает попечительский совет Фонда. С этими Перечнями можно ознакомиться на сайте Фонда (пп. "а" п. 2, п. 3 Указа Президента РФ от 05.01.2021 N 16; п. 3 Правил, утв. Постановлением Правительства РФ от 21.05.2021 N 769).
("Электронный журнал "Азбука права", 2026)Для детей, страдающих некоторыми видами редких (орфанных) онкологических заболеваний (далее - дети с орфанными заболеваниями), предусмотрены дополнительные механизмы организации медпомощи (при необходимости - за пределами РФ), а также лекарственного обеспечения (в том числе не зарегистрированными в РФ лекарствами) за счет поддержки фонда "Круг добра", учредителем которого является Минздрав России (далее - Фонд). Перечень заболеваний, а также перечень категорий детей с орфанными заболеваниями утверждает экспертный совет Фонда. Перечень лекарств утверждает попечительский совет Фонда. С этими Перечнями можно ознакомиться на сайте Фонда (пп. "а" п. 2, п. 3 Указа Президента РФ от 05.01.2021 N 16; п. 3 Правил, утв. Постановлением Правительства РФ от 21.05.2021 N 769).
Статья: Конституционно-правовое плацебо: анализ позиции Конституционного Суда РФ в Постановлении от 26 сентября 2024 года N 41-П о праве на лекарственное обеспечение орфанных пациентов
(Шарловский К.А., Лимонова А.М.)
("Сравнительное конституционное обозрение", 2025, N 1)<44> Перечень редких (орфанных) заболеваний от 12 марта 2025 года. URL: https://minzdrav.gov.ru/documents/9824-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy (дата обращения: 14.03.2025).
(Шарловский К.А., Лимонова А.М.)
("Сравнительное конституционное обозрение", 2025, N 1)<44> Перечень редких (орфанных) заболеваний от 12 марта 2025 года. URL: https://minzdrav.gov.ru/documents/9824-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy (дата обращения: 14.03.2025).
"Комментарий к Федеральному закону от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"
(Жеребцов А.Н., Пешкова (Белогорцева) Х.В., Аверина К.Н., Агибалова Е.Н., Ведышева Н.О., Воронцова Е.В., Данилов П.С., Менкенов А.В., Пучкова В.В., Ротко С.В., Самойлова Ю.Б., Сенокосова Е.К., Чернусь Н.Ю., Беляев М.А., Загорских С.А., Котухов С.А., Тимошенко Д.А.)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2022)Перечень редких (орфанных) заболеваний утвержден Минздравом и размещен на официальном сайте Министерства (https://minzdrav.gov.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy).
(Жеребцов А.Н., Пешкова (Белогорцева) Х.В., Аверина К.Н., Агибалова Е.Н., Ведышева Н.О., Воронцова Е.В., Данилов П.С., Менкенов А.В., Пучкова В.В., Ротко С.В., Самойлова Ю.Б., Сенокосова Е.К., Чернусь Н.Ю., Беляев М.А., Загорских С.А., Котухов С.А., Тимошенко Д.А.)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2022)Перечень редких (орфанных) заболеваний утвержден Минздравом и размещен на официальном сайте Министерства (https://minzdrav.gov.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy).
Статья: Отдельные вопросы защиты прав детей с редкими (орфанными) заболеваниями на лекарственное обеспечение
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)Следует отметить, что помимо льготных перечней орфанных заболеваний в России действуют льготные перечни лекарственных препаратов <14>:
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)Следует отметить, что помимо льготных перечней орфанных заболеваний в России действуют льготные перечни лекарственных препаратов <14>:
Статья: Правовые инновации в сфере редких (орфанных) заболеваний: от временных мер к устойчивой модели
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 3)ФЗ N 323-ФЗ закрепляет определение самого понятия "редкие (орфанные) заболевания" - заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения, и устанавливает перечни редких (орфанных) заболеваний. Так, в ст. 44 ФЗ N 323-ФЗ закреплены 3 перечня, включающих орфанные заболевания:
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 3)ФЗ N 323-ФЗ закрепляет определение самого понятия "редкие (орфанные) заболевания" - заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения, и устанавливает перечни редких (орфанных) заболеваний. Так, в ст. 44 ФЗ N 323-ФЗ закреплены 3 перечня, включающих орфанные заболевания:
Вопрос: У меня вопросы по лекарственному обеспечению лиц, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний.
("Официальный сайт Росздравнадзора", 2021)"Официальный сайт Росздравнадзора roszdravnadzor.gov.ru", 2021
("Официальный сайт Росздравнадзора", 2021)"Официальный сайт Росздравнадзора roszdravnadzor.gov.ru", 2021
"Комментарий к Федеральному закону от 12 апреля 2010 г. N 61-ФЗ "Об обращении лекарственных средств"
(постатейный)
(2-е издание, переработанное и дополненное)
(Борисов А.Н.)
("Юстицинформ", 2026)В соответствии с ч. 1 ст. 44 Закона 2011 г. об охране здоровья редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. На основании ч. 2 указанной статьи Минздравом России разработан и размещен на своем официальном сайте Перечень редких (орфанных) заболеваний <73>. На основании ч. 3 указанной статьи Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" <74> утвержден Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности;
(постатейный)
(2-е издание, переработанное и дополненное)
(Борисов А.Н.)
("Юстицинформ", 2026)В соответствии с ч. 1 ст. 44 Закона 2011 г. об охране здоровья редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. На основании ч. 2 указанной статьи Минздравом России разработан и размещен на своем официальном сайте Перечень редких (орфанных) заболеваний <73>. На основании ч. 3 указанной статьи Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" <74> утвержден Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности;
Статья: Проблемы реализации государственных гарантий лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями: финансово-правовой аспект
(Малышева А.А.)
("Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 10)В статье исследуются проблемы правового регулирования и практической реализации механизма государственного обеспечения лекарственными препаратами пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Российской Федерации. Анализируются противоречия в законодательстве, включая ограниченный перечень заболеваний, в рамках лечения которых предоставляется льготное лекарственное обеспечение, и несовершенство механизмов финансового обеспечения данной деятельности. Особое внимание уделяется судебной практике, демонстрирующей успешные случаи защиты прав пациентов и принятие решений о предоставлении лекарственных препаратов за счет денежных средств бюджетов субъектов Российской Федерации, а также позиции Конституционного Суда Российской Федерации по данному вопросу. Автор приходит к выводу о необходимости расширения перечня редких (орфанных) заболеваний, для лечения которых лекарственные препараты предоставляются бесплатно, и совершенствования механизмов финансирования этой деятельности.
(Малышева А.А.)
("Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 10)В статье исследуются проблемы правового регулирования и практической реализации механизма государственного обеспечения лекарственными препаратами пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Российской Федерации. Анализируются противоречия в законодательстве, включая ограниченный перечень заболеваний, в рамках лечения которых предоставляется льготное лекарственное обеспечение, и несовершенство механизмов финансового обеспечения данной деятельности. Особое внимание уделяется судебной практике, демонстрирующей успешные случаи защиты прав пациентов и принятие решений о предоставлении лекарственных препаратов за счет денежных средств бюджетов субъектов Российской Федерации, а также позиции Конституционного Суда Российской Федерации по данному вопросу. Автор приходит к выводу о необходимости расширения перечня редких (орфанных) заболеваний, для лечения которых лекарственные препараты предоставляются бесплатно, и совершенствования механизмов финансирования этой деятельности.