Орфанные заболевания
Подборка наиболее важных документов по запросу Орфанные заболевания (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Статья: Реестровая модель в системе публичного управления здравоохранением: правовые основания и принципы формирования
(Воронкова С.В.)
("Административное право и процесс", 2026, N 1)Одним из первых по праву можно признать единый реестр медицинских организаций, осуществляющих деятельность в сфере обязательного медицинского страхования <29>, в основе которого заложен механизм бюджетного финансирования первичной медико-санитарной помощи для прикрепленного населения. Кроме того, сегодня созданы Федеральный регистр лиц, инфицированных вирусом иммунодефицита человека, Федеральный регистр лиц, больных туберкулезом, Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, Федеральный регистр лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей. Кроме того, ЕГИСЗ осуществляется формирование и ведение Национального радиационно-эпидемиологического регистра <30> в целях использования результатов обязательного специального медицинского наблюдения (диспансеризации) за состоянием здоровья зарегистрированных в нем граждан для оказания им адресной медицинской помощи, а также прогнозирования медицинских радиологических последствий, в том числе отдаленных последствий.
(Воронкова С.В.)
("Административное право и процесс", 2026, N 1)Одним из первых по праву можно признать единый реестр медицинских организаций, осуществляющих деятельность в сфере обязательного медицинского страхования <29>, в основе которого заложен механизм бюджетного финансирования первичной медико-санитарной помощи для прикрепленного населения. Кроме того, сегодня созданы Федеральный регистр лиц, инфицированных вирусом иммунодефицита человека, Федеральный регистр лиц, больных туберкулезом, Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, Федеральный регистр лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей. Кроме того, ЕГИСЗ осуществляется формирование и ведение Национального радиационно-эпидемиологического регистра <30> в целях использования результатов обязательного специального медицинского наблюдения (диспансеризации) за состоянием здоровья зарегистрированных в нем граждан для оказания им адресной медицинской помощи, а также прогнозирования медицинских радиологических последствий, в том числе отдаленных последствий.
Статья: Регулирование редактирования генома: мнимый цугцванг
(Макарова Ю.И.)
("Конституционное и муниципальное право", 2025, N 12)Вторым направлением развития технологии может стать редактирование генома в репродуктивных целях. В России в настоящее время редактирование зародышевой линии в указанных целях не проводится, хотя сочетание генетических и репродуктивных технологий несет в себе особый потенциал. Так, при определенных, крайне неблагоприятных условиях, когда оба родителя являются носителями гомогенного орфанного заболевания, редактирование клеток на самых ранних стадиях развития эмбриона может стать наиболее эффективным или даже единственным способом избежать рождения ребенка с тяжелой генетической мутацией. В таком случае, когда нет возможности рассуждать об альтернативном сценарии развития событий, так как ребенок вряд ли бы родился, и могут быть при согласии родителей созданы эмбрионы с отредактированным геномом в целях их последующего использования в процедуре ЭКО.
(Макарова Ю.И.)
("Конституционное и муниципальное право", 2025, N 12)Вторым направлением развития технологии может стать редактирование генома в репродуктивных целях. В России в настоящее время редактирование зародышевой линии в указанных целях не проводится, хотя сочетание генетических и репродуктивных технологий несет в себе особый потенциал. Так, при определенных, крайне неблагоприятных условиях, когда оба родителя являются носителями гомогенного орфанного заболевания, редактирование клеток на самых ранних стадиях развития эмбриона может стать наиболее эффективным или даже единственным способом избежать рождения ребенка с тяжелой генетической мутацией. В таком случае, когда нет возможности рассуждать об альтернативном сценарии развития событий, так как ребенок вряд ли бы родился, и могут быть при согласии родителей созданы эмбрионы с отредактированным геномом в целях их последующего использования в процедуре ЭКО.
Судебная практика
Подборка судебных решений за 2025 год: Статья 14 "Полномочия федеральных органов государственной власти в сфере охраны здоровья" Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации""Таким образом, действующее законодательство выделило орфанные заболевания (с учетом их специфики и редкости таких заболеваний) в отдельную группу и установило, что источником финансирования обязанности государства по обеспечению лекарственными препаратами лиц, страдающих орфанными заболеваниями (за исключением указанных в пункте 21 части 2 статьи 14) являются средства бюджетов субъектов Российской Федерации.
Подборка судебных решений за 2025 год: Статья 44 "Медицинская помощь гражданам, которым предоставляются государственные гарантии в виде обеспечения лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания" Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации""Установив, что заболевание, которым страдает <...>1 включено в перечень редких (орфанных) заболеваний, опубликованный в соответствии с ч. 2 ст. 44 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" на официальном сайте Министерства здравоохранения Российской Федерации в сети Интернет (www.rosminzdrav.ru), суд первой инстанции пришел к выводу обоснованности заявленных прокурором требований, удовлетворив их в полном объеме."
Нормативные акты
Постановление Правительства РФ от 21.05.2021 N 769
(ред. от 27.04.2024)
"Об утверждении Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей"4. Перечень заболеваний формируется с учетом следующих критериев:
(ред. от 27.04.2024)
"Об утверждении Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей"4. Перечень заболеваний формируется с учетом следующих критериев:
Вопрос: Об НДС при реализации (передаче) лекарственных средств в рамках оказания медпомощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
(Письмо Минфина России от 05.09.2023 N 03-07-07/84397)Вопрос: У АО возникли вопросы, касающиеся правоприменения положения п. 2 ст. 149 НК РФ (Федеральный закон от 24.06.2023 N 262-ФЗ) в части, касающейся освобождения от выплаты налога на добавленную стоимость операций по реализации лекарственных препаратов, ввезенных на территорию Российской Федерации и не зарегистрированных в Российской Федерации, некоммерческой организации, которая создана в соответствии с нормативным правовым актом Президента Российской Федерации в целях обеспечения оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями (далее - Фонд). В соответствии с новой редакцией НК РФ передача препарата медицинской или фармацевтической организации для освобождения от налога должна быть безвозмездной.
(Письмо Минфина России от 05.09.2023 N 03-07-07/84397)Вопрос: У АО возникли вопросы, касающиеся правоприменения положения п. 2 ст. 149 НК РФ (Федеральный закон от 24.06.2023 N 262-ФЗ) в части, касающейся освобождения от выплаты налога на добавленную стоимость операций по реализации лекарственных препаратов, ввезенных на территорию Российской Федерации и не зарегистрированных в Российской Федерации, некоммерческой организации, которая создана в соответствии с нормативным правовым актом Президента Российской Федерации в целях обеспечения оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями (далее - Фонд). В соответствии с новой редакцией НК РФ передача препарата медицинской или фармацевтической организации для освобождения от налога должна быть безвозмездной.
"Правовое регулирование публичного финансового контроля"
(Антропцева И.О.)
("Статут", 2024)Отсутствие перечня объектов, за деятельностью которых общество осуществляет контроль. Как уже ранее обращалось внимание, контроль со стороны общества является всеобъемлющим и не ограничивается какой-то одной сферой или каким-то одним объектом контроля, у общества нет специализации, как у контрольно-надзорных органов, которым она необходима в силу обеспечения соблюдения принципа профессионализма, независимости, а также обеспечения функционирования системы сдержек и противовесов. Все организации, органы и любые лица, которые в той или иной степени становятся участниками публичной финансовой деятельности, являются объектом контроля со стороны общества. Благодаря возложению обязанности на органы власти информировать общество путем опубликования на своих официальных сайтах в информационно-коммуникационной сети Интернет проектов нормативных правовых актов о бюджете, порядке их рассмотрения и утверждения, о ходе исполнения бюджета, направлениях использования денежных средств, которые были сформированы за счет уплаты гражданами налогов, отчетах об исполнении, причем общество, в интересах которого и реализуются задачи, стоящие перед государством, способно оценивать результативность использования бюджетных средств. Например, в случае направления бюджетных средств на ремонт и оснащение школ оборудованием граждане могут видеть реальный результат того, что было сделано, ознакомиться с теми закупками оборудования, которые были проведены, оценить качество оборудования, сроки его поставки на предмет их соответствия заключенным контрактам. Увеличение ставки налога на доходы физических лиц было совершенно иначе воспринято обществом в связи с направлением 2% на формирование отдельного Фонда денежных средств для финансирования лечения детей с орфанными заболеваниями <1>, поскольку деятельность фонда, расходование средств наиболее эффективно могут быть проконтролированы именно обществом. Гражданам не нужно для этого соблюдать специальные процедуры по инициированию контрольных мероприятий, формировать комиссии, они сталкиваются с такими результатами в повседневной жизни и могут оперативно информировать контрольно-надзорные органы в случае выявления нарушений либо неисполнения обязательств, т.е. имеет место большая оперативность и мобильность при осуществлении контроля со стороны общества.
(Антропцева И.О.)
("Статут", 2024)Отсутствие перечня объектов, за деятельностью которых общество осуществляет контроль. Как уже ранее обращалось внимание, контроль со стороны общества является всеобъемлющим и не ограничивается какой-то одной сферой или каким-то одним объектом контроля, у общества нет специализации, как у контрольно-надзорных органов, которым она необходима в силу обеспечения соблюдения принципа профессионализма, независимости, а также обеспечения функционирования системы сдержек и противовесов. Все организации, органы и любые лица, которые в той или иной степени становятся участниками публичной финансовой деятельности, являются объектом контроля со стороны общества. Благодаря возложению обязанности на органы власти информировать общество путем опубликования на своих официальных сайтах в информационно-коммуникационной сети Интернет проектов нормативных правовых актов о бюджете, порядке их рассмотрения и утверждения, о ходе исполнения бюджета, направлениях использования денежных средств, которые были сформированы за счет уплаты гражданами налогов, отчетах об исполнении, причем общество, в интересах которого и реализуются задачи, стоящие перед государством, способно оценивать результативность использования бюджетных средств. Например, в случае направления бюджетных средств на ремонт и оснащение школ оборудованием граждане могут видеть реальный результат того, что было сделано, ознакомиться с теми закупками оборудования, которые были проведены, оценить качество оборудования, сроки его поставки на предмет их соответствия заключенным контрактам. Увеличение ставки налога на доходы физических лиц было совершенно иначе воспринято обществом в связи с направлением 2% на формирование отдельного Фонда денежных средств для финансирования лечения детей с орфанными заболеваниями <1>, поскольку деятельность фонда, расходование средств наиболее эффективно могут быть проконтролированы именно обществом. Гражданам не нужно для этого соблюдать специальные процедуры по инициированию контрольных мероприятий, формировать комиссии, они сталкиваются с такими результатами в повседневной жизни и могут оперативно информировать контрольно-надзорные органы в случае выявления нарушений либо неисполнения обязательств, т.е. имеет место большая оперативность и мобильность при осуществлении контроля со стороны общества.
Статья: Отдельные вопросы защиты прав детей с редкими (орфанными) заболеваниями на лекарственное обеспечение
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)"Социальное и пенсионное право", 2023, N 1
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)"Социальное и пенсионное право", 2023, N 1
"Обзор судебной практики в сфере закупок для государственных и муниципальных нужд (октябрь 2025 года)"
(Управление контроля размещения государственного заказа ФАС России)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2025)Так, Заказчиком 15.07.2024 размещено извещение N 0873400003924000841 о проведении электронного аукциона на поставку лекарственного препарата "Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор, таблетки, покрытые пленочной оболочкой, 75 мг + 50 мг + 100 мг и 150 мг" в рамках реализации Постановления Правительства Российской Федерации от 06.04.2021 N 545 "О порядке приобретения лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации для конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим и хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо для групп таких детей" с установленной начальной (максимальной) ценой контракта 2 836 595 916 рублей (далее - Извещение, Аукцион).
(Управление контроля размещения государственного заказа ФАС России)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2025)Так, Заказчиком 15.07.2024 размещено извещение N 0873400003924000841 о проведении электронного аукциона на поставку лекарственного препарата "Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор, таблетки, покрытые пленочной оболочкой, 75 мг + 50 мг + 100 мг и 150 мг" в рамках реализации Постановления Правительства Российской Федерации от 06.04.2021 N 545 "О порядке приобретения лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации для конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим и хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо для групп таких детей" с установленной начальной (максимальной) ценой контракта 2 836 595 916 рублей (далее - Извещение, Аукцион).
Ситуация: Каков порядок получения гражданином РФ бесплатной медицинской помощи при онкологии?
("Электронный журнал "Азбука права", 2026)Для детей, страдающих некоторыми видами редких (орфанных) онкологических заболеваний (далее - дети с орфанными заболеваниями), предусмотрены дополнительные механизмы организации медпомощи (при необходимости - за пределами РФ), а также лекарственного обеспечения (в том числе не зарегистрированными в РФ лекарствами) за счет поддержки фонда "Круг добра", учредителем которого является Минздрав России (далее - Фонд). Перечень заболеваний, а также перечень категорий детей с орфанными заболеваниями утверждает экспертный совет Фонда. Перечень лекарств утверждает попечительский совет Фонда. С этими Перечнями можно ознакомиться на сайте Фонда (пп. "а" п. 2, п. 3 Указа Президента РФ от 05.01.2021 N 16; п. 3 Правил, утв. Постановлением Правительства РФ от 21.05.2021 N 769).
("Электронный журнал "Азбука права", 2026)Для детей, страдающих некоторыми видами редких (орфанных) онкологических заболеваний (далее - дети с орфанными заболеваниями), предусмотрены дополнительные механизмы организации медпомощи (при необходимости - за пределами РФ), а также лекарственного обеспечения (в том числе не зарегистрированными в РФ лекарствами) за счет поддержки фонда "Круг добра", учредителем которого является Минздрав России (далее - Фонд). Перечень заболеваний, а также перечень категорий детей с орфанными заболеваниями утверждает экспертный совет Фонда. Перечень лекарств утверждает попечительский совет Фонда. С этими Перечнями можно ознакомиться на сайте Фонда (пп. "а" п. 2, п. 3 Указа Президента РФ от 05.01.2021 N 16; п. 3 Правил, утв. Постановлением Правительства РФ от 21.05.2021 N 769).
Ситуация: Какие лекарства граждане имеют право получать бесплатно или со скидкой?
("Электронный журнал "Азбука права", 2026)Дополнительно к объемам медицинской помощи в рамках Программы предусмотрено ее оказание, включая обеспечение лекарствами, детям, страдающим тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями (разд. III Программы, утв. Постановлением Правительства РФ N 2188).
("Электронный журнал "Азбука права", 2026)Дополнительно к объемам медицинской помощи в рамках Программы предусмотрено ее оказание, включая обеспечение лекарствами, детям, страдающим тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями (разд. III Программы, утв. Постановлением Правительства РФ N 2188).
Статья: Расходные обязательства государства в сфере лекарственного обеспечения граждан: публично-правовой аспект
(Малышева А.А.)
("Финансовое право", 2025, N 12)В работе исследуются финансово-правовые аспекты обеспечения граждан Российской Федерации бесплатными лекарственными препаратами. Автор анализирует механизмы формирования и реализации расходных обязательств государства, возникающих в целях предоставления лекарственных средств, а также источники финансирования данной деятельности, среди которых средства федерального бюджета, бюджетов субъектов Российской Федерации и системы обязательного медицинского страхования. Особое внимание уделено проблеме определения источников финансирования для лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями. Выявлена юридическая коллизия, связанная с расходными обязательствами субъектов Российской Федерации, которая может привести к нарушению конституционного права граждан на охрану здоровья и медицинскую помощь. Предложен возможный вариант ее разрешения.
(Малышева А.А.)
("Финансовое право", 2025, N 12)В работе исследуются финансово-правовые аспекты обеспечения граждан Российской Федерации бесплатными лекарственными препаратами. Автор анализирует механизмы формирования и реализации расходных обязательств государства, возникающих в целях предоставления лекарственных средств, а также источники финансирования данной деятельности, среди которых средства федерального бюджета, бюджетов субъектов Российской Федерации и системы обязательного медицинского страхования. Особое внимание уделено проблеме определения источников финансирования для лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями. Выявлена юридическая коллизия, связанная с расходными обязательствами субъектов Российской Федерации, которая может привести к нарушению конституционного права граждан на охрану здоровья и медицинскую помощь. Предложен возможный вариант ее разрешения.
Статья: Правовая природа исключительных прав в фармацевтической отрасли и проблемы их использования
(Мурзина О.П.)
("ИС. Промышленная собственность", 2025, N 5)- в соответствии со ст. 44 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" [2], государство гарантирует обеспечение лекарствами пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, а также пациентов после трансплантации органов и (или) тканей;
(Мурзина О.П.)
("ИС. Промышленная собственность", 2025, N 5)- в соответствии со ст. 44 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" [2], государство гарантирует обеспечение лекарствами пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, а также пациентов после трансплантации органов и (или) тканей;
Статья: Необходимость специального правового регулирования патентных отношений в сфере здравоохранения
(Латынцев А.В.)
("ИС. Промышленная собственность", 2026, N 3)В силу требований ч. 1 ст. 13 Федерального закона от 12.04.2010 N 61-ФЗ "Об обращении лекарственных средств" допускается реализация и использование лекарственных препаратов для медицинского применения, только если они зарегистрированы в установленном законодательством порядке. Обязательным условием государственной регистрации лекарственного препарата является проведение в стране его клинических исследований, в том числе когда лекарство уже сертифицировано за рубежом (исключение сделано только для препаратов для лечения орфанных заболеваний. - Прим. авт.).
(Латынцев А.В.)
("ИС. Промышленная собственность", 2026, N 3)В силу требований ч. 1 ст. 13 Федерального закона от 12.04.2010 N 61-ФЗ "Об обращении лекарственных средств" допускается реализация и использование лекарственных препаратов для медицинского применения, только если они зарегистрированы в установленном законодательством порядке. Обязательным условием государственной регистрации лекарственного препарата является проведение в стране его клинических исследований, в том числе когда лекарство уже сертифицировано за рубежом (исключение сделано только для препаратов для лечения орфанных заболеваний. - Прим. авт.).