|
Врожденная миотоническая дистрофия
|
Мышечная гипотония
|
При врожденных формах - многоводие, снижение двигательной активности плода, задержка физического развития, интеллектуальная недостаточность выраженная мышечная слабость.
Нарушение речи, засыпания, рецидивирующая псевдообструкция кишечника, ЖКБ, гипогонадизм у мужчин, катараркта
МРТ головного мозга - Поражение подкоркового белого вещества в височных долях, церебральная атрофия
|
ЭМГ - миотонические разряды
ЭКГ - тяжелые нарушения ритма сердца, AV-блокад, нарушения сердечной проводимости
|
|
Семейная спастическая параплегия a
|
Спастическая параплегия
|
Клинические проявления варьируют в зависимости от конкретного генетического варианта
|
Выявлено более 50 гневов, отвечающих за развитие данного заболевания
|