|
Глутаровая ацидурия тип 1
|
Мышечная дистония, хореоатетоз, спастическая диплегия, гиперкинезы
|
Макроцефалия.
Кризы метаболической декомпенсации и энцефалопатии, часто провоцируемые инфекцией и лихорадкой
Судорожный синдром.
По данным МРТ ГМ: симметричное расширение сильвиевых щелей с формированием "эффекта надкушенного яблока" (95% случаев), расширение субарахноидальных пространств, субдуральные гигромы/гематомы, поражение белого вещества, перивентрикулярных областях, в области передних и задних рогов боковых желудочков
|
Изменение спектра ацилкарнитинов органических кислот крови и органических кислот мочи - повышение содержания глутаровой кислоты и 3-гидроксиглутаровой кислоты
|
|
Недостаточность биотинидазы и синтетазы холокарбоксилаз
|
Диффузная мышечная гипотония
|
Тотальная или частичная алопеция, атопический дерматит, задержка психомоторного и речевого развития, судорожный синдром.
|
Снижение активности биотинидазы, изменение спектра ацилкарнитинов органических кислот крови и органических кислот мочи - повышение содержания бета-гидроксиизовалерата, бета-метилкротонилглицина, бета-гидроксипропионата, метилцитрата и тиглилглицина
|
|
Гиперфенилаланинемия, BH4-дефицитная
|
Мышечная гипотония, экстрапирамидная симптоматика, атаксия, тремор, хореоатетоз, брадикинезия, паркинсонизм
|
Микроцефалия, окулогирные кризы, гиперсаливация, судорожный синдром, нарушения сна
|
Гиперфенилаланинемия, снижение уровня гомованилиновой кислоты и 5-гидроксииндолуксусной кислоты в цереброспинальной жидкости, повышение уровня неоптерина в моче и цереброспинальной жидкости
|