ЧАСТОТА ПРОВЕДЕНИЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С МПС II ТИПА

По [1, 2, 12, 14, 16, 19, 21, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 40, 46, 73, 74, 75, 76, 77, 78, 84, 85, 86]

Исследования	Первоначальная оценка	Каждые 6 мес	Каждые 12 мес	Один раз в 2 года
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторные	X		X
Подтверждение диагноза	X
Анамнез болезни (Сбор анамнеза и жалоб терапевтический)	X
Клинический осмотр врача-педиатра (прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный и повторные	X	X
Измерение роста, измерение массы тела, измерение окружности головы	X	X
Выносливость (6МТХ) <1>	X	X
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторные	X	X
Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный и повторные	X		X
Компьютерная томография позвоночника (один отдел) или Магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел), Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, позвоночника	X			X
Когнитивное тестирование (DQ/IQ) <2>	X		X
Электроэнцефалография/Электроэнцефалография с видеомониторингом	X		X
Электронейромиография стимуляционная одного нерва, Электромиография стимуляционная срединного нерв (Скорость нервной проводимости по срединному нерву/ЭНМГ)	X		X
Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный и повторные	X	X
Эндоскопическая эндоназальная ревизия полости носа, носоглотки (Эндоскопия носоглотки)	X	X
Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный и повторные	X		X
Тональная аудиометрия	X		X
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторные (Офтальмоскопия, визометрия, осмотр периферии глазного дна с использованием трехзеркальной линзы Гольдмана, офтальмотонометрия)	X	X
Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный и повторные	X		X
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков (спирометрия) <3>	X	X
Исследование сна/полисомнография/кардиореспираторный мониторинг	X			X
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный и повторные	X	X
Регистрация электрокардиограммы	X	X
Эхокардиография	X		X
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторные	X	X
Рентгенография пораженной части костного скелета (Рентгенография скелета)	X		X
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	X		X
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта	X	X
Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре/Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный	X	X
Прием (осмотр, консультация) врача-детского стоматолога первичный и повторные	X	X
Лабораторные исследования
Определение ГАГ (Комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип II)	X	X
Анализ крови биохимический общетерапевтический (Определение активности аланинаминотрансферазы в крови, Определение активности алспартатаминотрансферазы в крови, Исследование уровня общего билирубина в крови, Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови, Исследование уровня холестерина в крови, Исследование уровня триглицеридов в крови)	X	X

--------------------------------

<1> - Для детей старше 5 лет; расстояние, пройденное за 6 минут (предпочтительным является тот же промежуток времени, что и в предыдущих тестах этого пациента); число ступеней, пройденных вверх за 3 минуты. Оцениваются показатели сатурации SpO2, ЧДД, ЧСС до и после нагрузки.

<2> - DQ или Коэффициент умственного развития (КУР) - способ сравнения интеллектуального развития, свойственного данному возрасту (умственных способностей ребенка по отношению к его сверстникам), с хронологическим возрастом (фактическим возрастом ребенка).

КУР рассчитывается делением интеллектуального возраста на хронологический и умножением на 100 для получения целого числа. Средний коэффициент умственного развития для любого возраста считается равным 100.

<3> - С возраста 5 лет при условии возможности выполнения дыхательного маневра

Приложение А3.2 Выраженность клинических проявлений МПС II в разном возрасте Приложение А3.4. Забор биоматериала для диагностики в пятнах крови