1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Синдром Вильямса (СВ) - множественный врожденный порок развития, включающий в себе характерные признаки, такие как поражение сердечно-сосудистой системы (как правило, надклапанный стеноз аорты, стеноз периферических легочных артерий, эластиновая артериопатия), отличительный фенотип (так называемое "лицо эльфа"), интеллектуальная недостаточность (обычно легкой степени), особенности поведения (как правило, доброжелательный характер, нарушения социальных коммуникаций и характерный нейропсихологический профиль), низкорослость и патология эндокринной системы (характерны гиперкальциемия, нарушения углеводного обмена, гипотиреоз, раннее половое созревание). Также распространенными признаками являются дефекты эмали и роста зубов, пухлые губы и хриплый голос [1 - 3]. Следует отметить, что комбинация симптомов у каждого отдельного пациента может отличаться и не обязательно будет полной; ни один из клинических симптомов не является облигатным, синдром предполагается именно на основании совокупности характерных клинических проявлений.