1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Болезнь возникает преимущественно спорадически. Причиной СВ является гетерозиготная делеция от 1,5 до 1,8 мегабаз (Мб) на хромосоме 7q11.23, в область которой включены 26 - 28 генов.

На сегодняшний день более подробно известно о вкладе нескольких из этих генов в формировании фенотипа СВ [3]:

- ELN - патология сердечно-сосудистой системы;

- LIMK1 - нарушение визуально-пространственных познавательных способностей;

- GTF2I - снижение интеллекта, снижение способности к социальной коммуникации;

- STX1A - участвует в высвобождении нейротрансмиттера и секреции инсулина, может играть роль в развитии диабета при СВ;

- BAZ1B - белковый продукт гена связывает рецептор витамина D, вероятно, вносит вклад в развитие гиперкальциемии при СВ;

- CLIP2 - предполагается участие гена в нарушении функции мозжечка при СВ;

- GTF2IRD1 - связан с формированием черепно-лицевых особенностей фенотипа;

- NCF1 - связан с уменьшением риска гипертонии.

Роль других генов в развитии фенотипа СВ продолжает изучаться.