5.2. Диспансерное наблюдение

Особенности организации диспансерного наблюдения у пациентов с СВ в разных возрастных группах и по системам органов - см. Приложение А3.3.

- Рекомендуется всем пациентам с СВ проведение антропометрических исследований при каждом посещении врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики с целью контроля показателей физического развития [3].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: оценивают рост, вес, SDS роста, скорость роста, ИМТ, SDS ИМТ. Чаще всего у пациентов с СВ наблюдают постнатальную задержку роста (ниже 10 перцентиля) и умеренную микроцефалию. После рождения плохой набор веса обычно связан с трудностями при кормлениях и частыми рвотами. Средний рост взрослых мужчин составляет 159 см, женщин - 147 см. Исследование рекомендуется проводить при установке диагноза и далее, при каждом приеме (консультации) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) или врача-генетика первичном и повторном, врача - детского эндокринолога/врача-эндокринолога первичном и повторном.

- Рекомендуется проведение анализа крови биохимического общетерапевтического (исследование уровня глюкозы, триглицеридов, холестерина, липопротеинов, холестерина липопротеинов низкой плотности, холестерина липопротеинов высокой плотности в крови), исследование гликированного гемоглобина крови всем пациентам с СВ с целью выявления метаболических нарушений и своевременной коррекции состояния [20, 21, 73].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарий: контроль показателей необходим в связи с нарушением метаболизма глюкозы и липидов, частым развитием нарушения толерантности к глюкозе и сахарного диабета у пациентов с СВ. Исследования проводят при первичной постановке диагноза и далее в динамике не реже 1 раза в год.

- Рекомендуется исследование уровня общего кальция в крови всем пациентам с СВ с целью выявления гиперкальциемии и своевременной коррекции состояния [20, 34, 70 - 72].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: исследование проводят при первичной постановке диагноза и далее в динамике каждые 4 - 6 месяцев до 2 лет, после - ежегодно [3]. Также при необходимости проводят исследование уровня ионизированного кальция в крови.

- Рекомендуется исследование общего (клинического) анализа мочи всем пациентам с СВ с целью оценки состояния мочевыделительной системы [3].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: контроль показателей необходим в связи с высокой распространенностью у пациентов с СВ расстройств мочеиспускания и инфекций нижних мочевых путей, хронических заболеваний почек, сахарного диабета и артериальной гипертензии. Исследование проводят при установке диагноза и далее в динамике всем пациентам ежегодно не реже 1 раза в год [3].

- Рекомендуются исследования уровня тиреотропного гормона (ТТГ), свободного трийодтиронина (СТ3) в крови, свободного тироксина (СТ4) в сыворотке крови всем пациентам с СВ с целью оценки и контроля функционального состояния щитовидной железы [22, 23, 24]. Исследования проводят при установке диагноза и далее в динамике всем пациентам ежегодно до 3 лет, далее в среднем 1 раз в 2 года [3].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: необходим регулярный контроль функциональной активности щитовидной железы, в связи с распространенностью морфологических аномалий строения щитовидной железы (гипоплазия, эктопия, гемиагенезия), которые часто сопровождаются субклиническим или явным гипотиреозом.

- Рекомендуется исследование уровня кальция в моче, определение кальций-креатининового соотношения в разовой порции мочи всем пациентам с СВ с целью выявления и своевременной коррекции гиперкальциурии [16, 19, 34, 71].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: определение кальций-креатининового соотношения в разовой порции мочи является более точным методом диагностики экскреции кальция с мочой (см. Приложение А4). Пациентам с СВ необходимо избегать передозировки витамина D, так как он может дополнительно способствовать увеличению всасывания кальция в кишечнике [3, 18, 19, 33]. Исследование проводят при установке диагноза и далее в динамике всем пациентам ежегодно не реже 1 раза в год [3].

- Рекомендуется исследование уровня креатинина в моче всем пациентам с СВ с целью оценки состояния мочевыделительной системы [3, 16, 37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: контроль показателей необходим в связи с высокой распространенностью у пациентов с СВ расстройств мочеиспускания и инфекций нижних мочевых путей, хронических заболеваний почек, сахарного диабета и артериальной гипертензии. Пациентам также необходимо определение скорости клубочковой фильтрации по уровню креатинина крови расчетным методом [37]. Исследование проводят при установке диагноза и далее в динамике всем пациентам ежегодно не реже 1 раза в год [3].

- Рекомендуется измерение артериального давления на периферических артериях всем пациентам с СВ с целью диагностики артериальной гипертензии и своевременного начала медикаментозной терапии [3, 12, 27, 32].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: исследование проводится при каждом посещения врача - детского кардиолога/врача-кардиолога. Необходимо проводить измерение на периферических артериях всех конечностей.

- Рекомендуется регистрация электрокардиограммы всем пациентам с СВ с целью оценки состояния сердечно-сосудистой системы [27, 75 - 78].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: обязательно измерение интервала QT. Различные патологии сердечно-сосудистой системы встречается у 80% пациентов с СВ и являются основными причинами смерти. Наиболее частыми находками на ЭКГ являются гипертрофия миокарда левого и правого желудочков и удлинение интервала QT (QTc). QTc ассоциировано с высоким риском желудочковых тахиаритмий, внезапной сердечной смерти и высокой частотой периоперационной смертности, в связи с этим необходима регистрации электрокардиограммы перед любым хирургическим вмешательством. также необходимо проводить оценку всех факторов риска внезапной сердечной смерти, в том числе прием лекарств, способствующих удлинению QTc, особенно, перед началом приема препаратов, применяющихся при синдроме дефицита внимания и гиперактивности [26, 27]. Исследование проводят при установке диагноза и далее при каждом посещении врача - детского кардиолога/врача-кардиолога, а также перед любым хирургическим вмешательством [3].

- Рекомендуется эхокардиография всем пациентам с СВ с целью оценки и мониторинга развития поражения сердечно-сосудистой системы [3, 27, 75, 76, 78 - 80].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: с помощью ЭХО-КГ проводят количественную оценку размеров камер сердца, выраженность гипертрофии миокарда, аномалии аортального и митрального клапанов, дефекты перегородок сердца, тетрада Фалло. Исследование проводится при установке диагноза и далее в динамике ежегодно до достижения 5-летнего возраста, затем по необходимости, в зависимости от наличия и степени поражения сердечно-сосудистой системы [3].

- Рекомендуется проведение холтеровского мониторирования сердечного ритма всем пациентам с СВ с целью оценки и дальнейшего мониторинга состояния проводящей системы сердца, сердечного ритма, анализа QTc [3, 27, 28, 78, 81 - 83].

Уровень убедительности рекомендаций для детей B (уровень достоверности доказательств - 3), для взрослых C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: исследование следует проводить ежегодно до 5 лет, затем 1 раз в 2 года проводят мониторинг состояния проводящей системы сердца необходим в связи с высоким риском внезапной сердечной смерти, ассоциированной с удлиненным интервалом QTc. Важно помнить, что ряд препаратов, которые могут применяться у пациентов с синдромом дефицита внимания и гиперактивности, а также в периоперационном периоде, в том числе с целью анестезии, приводят к удлинению интервала QTc [28].

- Рекомендуется проведение аудиометрии всем пациентам с СВ с целью выявления изменения слуха [29, 30, 33].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: детям рекомендуется ежегодное аудиологическое обследование. Взрослым требуется проведение аудиологического обследования в возрасте 30 лет, с повторными обследованиями каждые 3 года.

- Рекомендуется ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез всем пациентам с СВ в динамике с целью морфологической оценки щитовидной железы [3, 22 - 24, 33].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: исследование проводится не реже 1 раза в год в возрасте до 3 лет, затем каждые 2 года.

- Рекомендуется ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря у всех пациентов с СВ с целью оценки состояния почек и мочевого пузыря [16, 17, 19, 33, 37, 84].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: исследование рекомендуется проводить каждые 10 лет. Всем пациентам с СВ необходимо наблюдение мультидисциплинарной командой специалистов ввиду того, что заболевание характеризуются поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [3, 33].

Показаны первичные и повторные приемы (консультации) врача-генетика, врача-офтальмолога, врача-невролога, врача-гастроэнтеролога, врача - детского эндокринолога/врача-эндокринолога, врача-кардиолога/врача - детского кардиолога, врача-нефролога, врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача), врача-травматолога-ортопеда, врача-стоматолога детского/врача-стоматолога, врача-сурдолога-оториноларинголога лечебно-диагностические первичные и повторные, а также врачей других специальностей пациентам с СВ имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога/врача-эндокринолога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с СВ с целью диагностики и коррекции нарушений эндокринной системы [3, 73, 109].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарий: требуется диспансерный прием врача - детского эндокринолога. Консультации профильных специалистов необходимы в связи с распространенностью патологии эндокринной системы (нарушение толерантности к глюкозе, сахарный диабет, гипотиреоз), а также для лечения стойкой гиперкальциемии, гиперкальциурии и/или нефрокальциноза.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный и повторный всем пациентам с СВ при установке диагноза и далее в динамике, ежегодно, с целью проведения аудиометрии и выявления нарушений слуха [3, 29, 30].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: требуется диспансерный прием врача-сурдолога-оториноларинголога. Характерны типичные аудиологические особенности, такими как повышенная чувствительность к звукам, кохлеарная дисфункция, сенсоневральная, кондуктивная и смешанная тугоухость (преимущественно в высокочастотном диапазоне). Возможно проведение речевой, игровой, тональной аудиометрию, тимпанометрии [30, 31].

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога/врача-кардиолога первичный и повторный всем пациентам с СВ с целью оценки и мониторинга состояния сердечно-сосудистой системы [27, 75 - 82].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: требуется диспансерный прием врача-кардиолога/врача - детского кардиолога. По возможности, необходимо, чтобы лечение пациентов с СВ при наличии сердечно-сосудистой патологии осуществлялось врачом - детским кардиологом/врачом-кардиологом, имеющим опыт лечения детей с СВ. Пациенты имеют высокий риск развития артериальной гипертензии и других сердечно-сосудистых заболеваний. Целесообразно пожизненное наблюдение врачом - детским кардиологом/врачом-кардиологом для регулярного мониторинга состояния сердечно-сосудистой системы.

- Рекомендуется измерение артериального давления на периферических артериях всем пациентам с СВ при каждом посещения врача - детского кардиолога/врача-кардиолога с целью диагностики артериальной гипертензии и своевременного начала медикаментозной терапии [3, 12, 27, 32, 61, 62].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: необходимо проводить измерение на периферических артериях всех конечностей. Артериальная гипертензия наблюдается у большинства пациентов с СВ, в части случаев она развивается в результате стеноза почечной артерии [3, 27, 32].

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с СВ с целью диагностики и терапии расстройств психиатрического профиля [3, 32].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: требуется диспансерный прием врача-психиатра. У 80% пациентов с СВ выявляются сопутствующие психические и поведенческие проблемы, требующие своевременной диагностики и лечения. С наибольшей частотой выявляются интеллектуальная недостаточность, фобические и тревожные расстройства, дефицит внимания с гиперактивностью, нарушения поведения, расстройства сна.

- Рекомендуется прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с СВ для оценки интеллектуального и когнитивного дефицита [3, 42, 62, 92].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: интеллектуальная недостаточность, дефицит внимания, зрительно-пространственного праксиса могут мешать ребенку в приобретении бытовых и социальных навыков, в обучении. Проведенная с помощью формализованных методик диагностика поможет объективно оценить возможности и потенциал ребенка для определения образовательного маршрута и разработать программу абилитационных мероприятий.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с СВ с целью диагностики и коррекции патологии органов зрения [3, 32, 93 - 95].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: требуется диспансерный прием врача-офтальмолога. Примерно у 40% пациентов с СВ диагностируют косоглазие или аномалии рефракции.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского/врача-стоматолога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с СВ с целью диагностики и лечения стоматологических проблем [3, 32, 96, 97].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: требуется диспансерный прием врача-стоматолога детского/врача-стоматолога. У пациентов с СВ обычно маленькие, неровные, широко стоящие молочные зубы. Распространенность кариеса может быть связана с гипоплазией эмали, а также с трудностями при обучении детей ежедневной гигиене полости рта. Уровень тревожности ребенка и степень интеллектуального дефицита должны учитываться в процессе развития соответствующих навыков. Вопросы профилактики и своевременного лечения заболеваний полости рта особенно актуальны в качестве предупреждения развития инфекционного эндокардита [32].