5.1. Медико-генетическое консультирование и профилактика

СВ обычно встречается спорадически, однако, теоретический риск передачи делеции хромосомы 7q11.23 детям составляет 50%. При отсутствии у родителей клинических признаков СВ, тестирование FISH родителей не является оправданным. Риск для сибсов пробанда зависит от статуса родителей: если один из родителей является носителем делеции, риск составляет 50%; когда родители клинически здоровы, риск для сибсов пробанда низкий. Стоит отметить, что у родителей пробанда не может быть исключен гонадный мозаицизм, в связи с чем теоретический риск повторного рождения ребенка с СВ у родителей пробанда может быть выше популяционного. Риск для потомства пробанда составляет 50%, что относится к категории высокого генетического риска. Возможно проведение дородовой диагностики [3].