2.5. Иные диагностические исследования

Консультации специалистов могут оказываться пациентам на разных этапах оказания медицинской помощи, в том числе в период диагностики заболевания.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с клиническими признаками СВ с целью проведения дифференциальной диагностики, определения тактики ДНК-диагностики и интерпретации полученных результатов [3, 64 - 69, 89, 90].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: круг дифференциально-диагностического поиска см. в Приложении А3.1. Медико-генетическое консультирование - это процесс предоставления пробанду, его семье или официальным опекунам информации об этиологии, способе наследования заболевания, о последствиях генетических дефектов, чтобы помочь семье в организации дальнейшего наблюдения, правильного ухода за ребенком, реабилитации и социальной адаптации. Медико-генетическое консультирование важно также для уточнения генетического статуса других членов семьи, что необходимо при дальнейшем планировании деторождения и обсуждения вопроса о возможном проведении пренатального генетического тестирования.

СВ наследуется аутосомно-доминантным способом, большинство делеций возникает de novo, хотя сообщалось о случаях передачи заболевания от родителей к ребенку. В большинстве случаев родители пробанда интактны. При отсутствии клинических признаков за СВ у родителей, проведение поиска микроделеции 7q11.23, идентифицированной у пробанда, представляется нецелесообразным. Риск для сибсов пробанда зависит от статуса родителей. Если поражен один из родителей, риск для каждого сибса унаследовать микроделецию 7q11.23 составляет 50%. Если родители интактны, риск для сибсов, как правило, низкий, но выше общепопуляционного в силу невозможности исключить гонадный мозаицизм у родителей. Для потомства пробанда теоретический риск рождения больного ребенка составляет 50% для каждой беременности, вне зависимости от пола будущего ребенка. Оптимальное время для определения генетического риска и обсуждения возможности пренатального/преимплантационного генетического тестирования - до наступления беременности.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный всем пациентам с подтвержденным диагнозом и членам их семьи и/или законным представителям пациента с целью интерпретации результатов генетического обследования и проведения медико-генетического консультирования [3, 64 - 69, 89].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: СВ наследуется аутосомно-доминантным способом, большинство делеций возникает de novo, хотя сообщалось о случаях передачи заболевания от родителей к ребенку. В большинстве случае родители пробанда интактны. При отсутствии клинических признаков за СВ у родителей, проведение поиска микроделеции 7q11.23, идентифицированной у пробанда, представляется нецелесообразным. Риск для сибсов пробанда зависит от статуса родителей. Если поражен один из родителей, риск для каждого сибса унаследовать микроделецию 7q11.23 составляет 50%. Если родители интактны, риск для сибсов, как правило, низкий, но выше общепопуляционного в силу невозможности исключить гонадный мозаицизм у родителей. Для потомства пробанда риск рождения больного ребенка составляет 50% для каждой беременности, вне зависимости от пола ребенка. Оптимальное время для определения генетического риска и обсуждения возможности пренатального/преимплантационного генетического тестирования - до наступления беременности.

- Рекомендуется проведение антропометрических исследований всем пациентам с СВ с целью контроля показателей физического развития [3, 32].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: оценивают рост, вес, SDS роста, скорость роста, ИМТ, SDS ИМТ. Чаще всего у пациентов с СВ наблюдают постнатальную задержку роста (ниже 10 перцентиля) и умеренную микроцефалию. После рождения плохой набор веса обычно связан с трудностями при кормлениях и частыми рвотами. Средний рост взрослых мужчин составляет 159 см, женщин - 147 см. Исследование рекомендуется проводить при установке диагноза и далее, при каждом приеме (консультации) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) или врача-генетика, врача - детского эндокринолога/врача-эндокринолога лечебно-диагностическом первичном и повторном.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога/врача-эндокринолога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с СВ с целью своевременного выявления (диагностики) и адекватной коррекции нарушений эндокринной системы [3, 62, 73, 91].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: необходимость консультаций обусловлена высоким риском развития патологии эндокринной системы (нарушение толерантности к глюкозе, сахарный диабет, гипотиреоз, ожирение, раннее половое созревание, ухудшающее прогноз конечного роста), а также для лечения стойкой гиперкальциемии.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный и повторный всем пациентам с СВ при установке диагноза и далее в динамике, ежегодно, с целью проведения аудиометрии и выявления нарушений слуха [3, 29, 30].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: характерны типичные аудиологические особенности, такими как повышенная чувствительность к звукам, кохлеарная дисфункция, сенсоневральная, кондуктивная и смешанная тугоухость (преимущественно в высокочастотном диапазоне). Возможно проведение речевой, игровой, тональной аудиометрию, тимпанометрии [30, 31].

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога/врача-кардиолога первичный и повторный всем пациентам с СВ с целью оценки и мониторинга состояния сердечно-сосудистой системы [27, 75 - 82].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: по возможности, необходимо, чтобы лечение пациентов с СВ при наличии сердечно-сосудистой патологии осуществлялось врачом - детским кардиологом/врачом-кардиологом, имеющим опыт лечения детей с СВ. Пациенты имеют высокий риск развития артериальной гипертензии и других сердечно-сосудистых заболеваний. Целесообразно пожизненное наблюдение врачом-детским кардиологом/врачом-кардиологом для регулярного мониторинга состояния сердечно-сосудистой системы.

- Рекомендуется измерение артериального давления на периферических артериях всем пациентам с СВ при каждом посещения врача - детского кардиолога/врача-кардиолога с целью диагностики артериальной гипертензии и своевременного начала медикаментозной терапии [3, 12, 27, 32, 62].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: необходимо проводить измерение на периферических артериях всех конечностей. Артериальная гипертензия наблюдается у большинства пациентов с СВ, в части случаев она развивается в результате стеноза почечной артерии [3, 27, 32].

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с СВ с целью диагностики и терапии расстройств психиатрического профиля [3, 32].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: у 80% пациентов с СВ выявляются сопутствующие психические и поведенческие проблемы, требующие своевременной диагностики и лечения. С наибольшей частотой выявляются интеллектуальная недостаточность, фобические и тревожные расстройства, дефицит внимания с гиперактивностью, нарушения поведения, расстройства сна.

- Рекомендуется прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с СВ для оценки интеллектуального и когнитивного дефицита [3, 42, 62, 92].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: интеллектуальная недостаточность, дефицит внимания, зрительно-пространственного праксиса могут мешать ребенку в приобретении бытовых и социальных навыков, в обучении. Проведенная с помощью формализованных методик диагностика поможет объективно оценить возможности и потенциал ребенка для определения образовательного маршрута и разработать программу абилитационных мероприятий.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с СВ с целью диагностики и коррекции патологии органов зрения [3, 32, 93 - 95].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: примерно у 40% пациентов с СВ диагностируют косоглазие или аномалии рефракции.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского/врача-стоматолога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с СВ с целью диагностики и лечения стоматологических проблем [3, 32, 96, 97].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: у пациентов с СВ обычно маленькие, неровные, широко стоящие молочные зубы. Распространенность кариеса может быть связана с гипоплазией эмали, а также с трудностями при обучении детей ежедневной гигиене полости рта. Уровень тревожности ребенка и степень интеллектуального дефицита должны учитываться в процессе развития соответствующих навыков. Вопросы профилактики и своевременного лечения заболеваний полости рта особенно актуальны в качестве предупреждения развития инфекционного эндокардита [32].

- Рекомендуется всем пациентам с клиническими признаками СВ и с установленным диагнозом СВ участие в диагностике и лечении мультидисциплинарной команды специалистов с целью совместного ведения пациента [3, 32].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: заболевание характеризуется поражением многих органов и систем и требует комплексной терапии. Показаны приемы (консультации) врача-генетика, врача - детского кардиолога, врача-кардиолога, врача-невролога, врача-гастроэнтеролога, врача - детского эндокринолога, врача-эндокринолога, врача - детского уролога-андролога/врача-уролога, врача-нефролога, врача-травматолога-ортопеда, врача-диетолога, врача-психиатра, врача-педиатра/врача общей практики (семейного врача)/врача-терапевта, врача-офтальмолога, врача-анестезиолога-реаниматолога, врача-стоматолога лечебно-диагностические первичные и повторные (при необходимости), прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный, а также врачей других специальностей пациентам с СВ, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем [3].