ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА РАЗНЫХ ФОРМ РАХИТА

Нарушение

Кальций сыворотки крови

Фосфор сыворотки крови

ПТГ

25(OH)D

ЩФ

Кальций мочи

Фосфор мочи

Дефицит витамина D

N,

Дефицит кальция

N,

N

Дефицит фосфора

N

N,

N

Расстройство (аббревиатура; OMIM#)

Ген (локализация)

Ок

Pi

ALP

U_Ca/Crea

U_P/Crea

ТМП/СКФ

FGF23

ПТГ

25(OH)D^a

1,25(OH)₂D

Патогенез

Рахит в/или остеомаляция с высоким уровнем ПТГ (кальципенический рахит)

Алиментарный рахит (дефицит витамина D и/или кальция)

NA

N,

N,

Различается

N

, N

варьирует

Дефицит витамина D

Витамин D-зависимый рахит типа 1A

(VDDR1A; OMIM#264700)

CYP27B1 (12q14.1)

N,

Различается

N,

N

Нарушение синтеза 1,25(OH)₂D

Витамин D-зависимый рахит типа 1B

(VDDR1B; OMIM#600081)

CYP2R1 (11q15.2)

N,

Различается

N

варьирует

Нарушение синтеза 25(OH) D

Витамин D-зависимый рахит типа 2A

(VDDR2A OMIM#277440)

VDR (12q13.11)

N,

Различается

N,

N

Нарушение передачи сигналов VDR

Витамин D-зависимый рахит типа 2B

(VDDR2B; OMIM#264700)

HNRNPC

N,

Различается

N

N

Нарушение передачи сигналов VDR

Витаминозависимый рахит 3-го типа

(VDDR3; OMIM# в стадии рассмотрения)

CYP3A4

Различается

?

инактивация 1,25(OH)₂D

Фосфопенический рахит

Рахит и/или остеомаляция, вызванные дефицитом фосфатов в пище или нарушением их биодоступности

Дети с очень вязкой массой тела при рождении на грудном вскармливании

Использование диеты из натуральных или гипоаллергенных смесей или родительского питания

Чрезмерное употребление фосфатсвязывающих препаратов

Желудочно-кишечная хирургия или заболевания

NA

N,

,

?

N^b

N,

N

N

N,

Дефицит фосфатов

Рахит и/или остеомаляция с истощением фосфатов почечных канальцев из-за повышенных уровней FGF23 и/или передачи сигналов

X-сцепленная гипофосфатемия

(XLH; OMIM#307800)

PHEX (Xp22.1)

N

,

, N

N,

N

N^d

Экспрессия FGF23 в костях и нарушение расщепления FGF23

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит

(ADHR; OMIM#193100)

FGF23 (12р13.3)

N

,

, N

N,

N

N^d

Белок FGF23 устойчив к деградации

Аутосомно-рецесивный гипофосфатемический рахит 1

(ARHR1; OMIM#241520)

DMP1 (4q22.1)

N

,

, N

N,

N

N^d

Экспрессия FGF23 в костях

Аутосомно-рецесивный гипофосфатемический рахит 2

(ARHR2; OMIM#613312)

ENPP1 (6q23.2)

N

,

, N

N,

N

N^d

Экспрессия FGF23 в костях

Ассоциированный с синдромом Рейна (ARHR3; OMIM#259,775)

FAM20C (7q22.3)

N

,

?

, N

N,

N

N^d

Экспрессия FGF23 в костях

Фиброзная <...>

(OMIM#612089)

GNAS <...>

N,

,

N,

N,

N

N^d

Экспрессия FGF23 в костях <...>

HO

Рахит и/или остеомаляция вследствие первичной потери фосфатов в почечных канальцах

Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией

(HHRH; OMIM#241530)

SLC34A3 (9q34.3)

N

N,

Низкий уровень N,

N

Потеря функции NaPi2c в проксимальном канальце

X-слепленный рецессивный гипофосфатемический рахит

(Заболевание вмятин 1; OMIM#300554)

CLCN5 (Xp11.23)

N

N,

варьируется

варьирует

N

Потеря функции CLCN5 в проксимальном канальце

Гипофосфатемия нефрокальциноз

(NPHLOP1; OMIM#612286)

Синдром Фанкони-рено-тубулярный 2

(FRTS2; OMIM#613388)

SLC34A1 (5q35.3)

N

варьирует

N

Потеря функции NaPi2a в проксимальном канальце

Цистиноз (OMIM#219800) и другие наследственные формы синдрома Фанкони

CTNS (17p13.2)

N,

N,

N,

N,

N,

N

N¹

Накопление в проксимальных канальцах

Ятрогенная проксимальная тубулопатия

NA

N

варьируется

варьируется

N

Токсичность лекарственных средств

Клинические особенности <1>

Предполагаемое патологическое состояние

В любом возрасте: Симптоматическая гипокальциемия: судороги, тетания и гипотония

Дети раннего возраста: раздражительность, нарушения питания, апноэ, стридор, черепно-мозговые травмы, большой родничок

Алиментарный рахит и Витамин D-зависимый рахит

Частичная или полная алопеция

Витамин D-зависимый рахит тип 2A и 2B

В любом возрасте: непропорционально низкий рост

Младенцы: краниосиностоз

Наследственные формы гипофосфатемии, опосредованной FGF23

Сирингомиелия, мальформация Арнольда-Киари, энтезопатия, остеоартрит (взрослые)

X-сцепленная гипофосфатемия

Дебют клинических симптомов в раннем детстве

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит, опухоль-индуцированный рахит, алиментарный рахит

Анемия

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит

Пятна цвета "кофе с молоком" на кожных покровах

Фиброзная дисплазия (синдром Маккьюна Олбрайта)

Дисморфизм лица, отсутствие прорезывания зубов, низкий рост

Остеоглофоническая дисплазия

Черепно-лицевые аномалии, включая гипоплазию носа, гипоплазию средней части лица, экзофтальм, внутричерепную кальцификацию, нейросенсорную тугоухость, задержку развития, эпилепсию, большой родничок и несовершенный мелогенез

Синдром Рейна

Гиперкальциурия, нефрокальциноз или почечно-каменная болезнь, снижение слуха

Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, нефропатический цистиноз, дентальная болезнь, ацидоз дистальных почечных канальцев

Полиурия, полидипсия, эпизоды лихорадки из-за обезвоживания

Синдром Фанкони, например, нефропатический цистиноз