1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Недостаточность витамина D - состояние, характеризующееся снижением концентрации 25(OH)D в сыворотке крови ниже нормальных значений, которое может потенциально приводить к снижению всасывания кальция в кишечнике, развитию вторичного гиперпаратиреоза и повышению риска переломов.

Концентрация 25(OH)D в сыворотке крови характеризует статус витамина D (табл. 1); однако, критерии недостаточности и дефицита витамина D, остаются дискутабельными [116], а пороги, используемые для определения этих состояний (табл. 1), основаны на ассоциации концентраций 25(OH)D с клиническими признаками рахита и повышением уровня щелочной фосфатазы и других маркеров метаболизма костной ткани (более подробно эта информация изложена в разделе 1.5). Недостаточность и дефицит витамина D связаны со многими хроническими заболеваниями и значительно увеличивают риск инфекций.

Таблица 1. Интерпретация концентраций 25(OH)D в сыворотке крови [116].

Превышение целевых концентраций витамина D при сопутствующей гиперкальциурии и снижении активности паратиреоидного гормона может быть потенциально токсичным.

Гипервитаминоз D - патологическое состояние, вызванное D-витаминной интоксикацией, сопровождающееся гиперкальциемией и отложением солей кальция во многих тканях [42].

Рахит - заболевание детей грудного и раннего возраста, возникающее в результате изменений в кальциево-фосфатном гомеостазе, приводящих к нарушению минерализации костной ткани. Клиническая картина рахита зависит от возраста пациента, продолжительности болезни, а также от этиологической причины патологического процесса.

В настоящее время известно более 20 приобретенных или наследственных причин рахита. Последние обусловлены мутациями в генах, участвующих в метаболизме или действии витамина D, реабсорбции или синтезе фосфатов почками, или деградацией фактора роста фибробластов 23 (FGF23, или фосфатурического гормона) [1, 2, 123], при этом при некоторых таких состояниях - уровень 25(OH)D сохраняется в сыворотке крови в пределах нормы [40].

Витамин D-дефицитный (или алиментарный, классический) рахит - вызванный дефицитом витамина D и/или дефицитом кальция в пище, является наиболее частой причиной рахита. В 2016 г. принят Глобальный консенсус по профилактике и лечению рахита алиментарной этиологии, в котором рахит определен как нарушение дифференцировки хондроцитов, минерализации зон роста и остеоида у детей, вызванное дефицитом витамина D и/или недостаточным поступлением кальция [3], В 2022 г. - обзор по различным видам рахита [93, 123]. Таким образом, дефицит витамина D, дефицит кальция, дефицит фосфора и ацидоз дистальных почечных канальцев - основные этиологические причины возникновения рахита [1]. Патологический процесс локализуется при рахите, главным образом, в метафизарных зонах костей; костные проявления рахита наиболее выражены у детей первых 2 - 3 лет жизни.

Дефицит витамина D вызывает рахит у младенцев и детей, а также остеомаляцию во всех возрастных группах. Ранее считали, что риск рахита выше в социально-экономически неблагополучных регионах. Однако, в настоящее время доказано, что данное состояние может развиться у любого ребенка - в случае, если не обеспечивается достаточное потребление витамина D в форме лекарственных средств, биологически активных добавок или в виде обогащенных пищевых продуктов, особенно при наличии предрасполагающих факторов, в том числе при ограниченном воздействии солнечного света и/или у детей с хроническими заболеваниями.

Остеомаляция - нарушение минерализации костного матрикса в уже созревшей костной ткани - хотя и присутствует морфологически у детей с рахитом, но как термин обычно используется для описания дефекта минерализации после завершения роста кости.

Клинические последствия недостаточности витамина D менее изучены, однако устойчиво низкая концентрация витамина негативно влияет на минеральную плотность костей даже при отсутствии рахита.

В данных клинических рекомендациях рассматривается рахит, возникший в результате недостаточного поступления витамина D и кальция с пищей или рахита алиментарной этиологии.