1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - генетически обусловленное заболевание миокарда, характеризующееся гипертрофией миокарда левого (у взрослых - более 1,5 см, у детей - более двух стандартных отклонений (Z)) и/или правого желудочка, чаще асимметричного характера за счет преимущественного утолщения межжелудочковой перегородки, не связанное с повышением постнагрузки на миокард, клапанной патологией, пороками сердца и аномалиями коронарных артерий.

Комментарий. В детской популяции больных ГКМП имеются особенности этиологии, патогенеза, диагностики и лечения ГКМП, которые не позволяют в отношении данного заболевания рассматривать ребенка как "маленького взрослого", перенося на него все нюансы ГКМП, имеющиеся у взрослых больных [28, 19, 64, 102, 104, 115, 118, 140, 141, 148].

Особенностями детского возраста, применительно к ГКМП, являются:

- значительно большая представленность фенокопий ГКМП по сравнению со взрослыми больными (до 30%);

- более высокая смертность детей с ГКМП, по сравнению с взрослой популяцией больных: на первом году жизни умирает 10% больных с ГКМП, смертность от всех причин у детей с ГКМП может достигать 7% в год. Особенно высокая смертность наблюдается у детей с фенокопиями ГКМП, что приводит к снижению представленности фенокопий с 30% у детей до 10% у взрослых;

- "конверсия" фенотипа с возрастом у детей: не всегда внесердечные проявления у детей с ГКМП возникают параллельно с поражением сердца (они могут опережать сердечные проявления или наоборот - наблюдаться отсрочено;

- особенности лечения: для детей характеры особенности метаболизма бета-адреноблокаторов, что требует более внимательного титрования дозы препарата для достижения терапевтического эффекта.