Рекомендации по генетическому и клиническому тестированию взрослых родственников

- Рекомендовано проведение каскадного генетического скрининга методом Сэнгера после предварительного приема (осмотра, консультации) врача-генетика повторного взрослым родственникам первой степени родства пациентов, имеющих каузативный патогенный или вероятно патогенный генетический вариант [8, 28, 52, 55, 56, 101, 107, 111, 118, 139, 146].

УДД 5 УУР C

- Рекомендовано клиническое обследование, включающее регистрацию электрокардиограммы, ЭХОКГ и прием врача-кардиолога повторный родственникам первой степени родства, у которых выявлен тот же генетический вариант, что и у пробанда [8, 28, 52, 55, 56, 101, 107, 111, 118, 139, 146].

УДД 5 УУР C

- Рекомендуется родственникам ребенка с ГКМП первой линии родства проводить кардиологическое обследование, включающее регистрацию электрокардиограммы и ЭХОКГ, каждые 1 - 3 года в случаях, если генетическое исследование у ребенка-пробанда с ГКМП еще не проведено, результаты еще не интерпретированы или родственники еще генетически не обследованы [8, 28, 52, 55, 56, 101, 107, 111, 118, 139, 146].

УУД 5 УУР C

- Рекомендуется вывести из дальнейшего динамического наблюдения родственников первой степени родства, у которых не выявлен тот же генетический вариант, что и у пробанда, но с рекомендацией приема (осмотра, консультации) врача-генетика повторного, если у них разовьются симптомы или появятся новые релевантные данные [8, 28, 52, 55, 56, 101, 107, 111, 118, 139, 146].

УДД 5 УУР C

- Рекомендуется предупреждать детей и подростков с имеющейся мутацией, неблагоприятной в плане развития аритмогенной внезапной сердечной смерти при ГКМП, но не имеющих фенотипических проявлений кардиомиопатии, что занятия профессиональным спортом и участие в соревнованиях будут приводить у них к повышенному риску развития кардиомиопатии и желудочковых аритмий [8, 28, 52, 55, 56, 101, 107, 111, 118, 139, 146].

УДД 5 УУР C

- Рекомендовано предложить родственникам пробанда первой степени родства каждые 2 - 5 лет (или 6 - 12 месяцев, если имеются диагностически незначимые аномалии) клиническое обследование с регистрацией электрокардиограммы и ЭХОКГ, если каузативного патогенного или вероятно патогенного генетического варианта в результате генетического тестирования у пробанда не выявлено или генетический скрининг не проводился [8, 28, 52, 55, 56, 101, 107, 111, 118, 139, 146].

УДД 5 УУР C

Существует "балльная модель" прогнозирования вероятности обнаружения генетических вариантов в генах, наиболее распространенных при ГКМП, разработанная для подростков старше 16 лет и взрослых, которая включает возраст пациента, женский пол, наличие артериальной гипертензии, морфологию МЖП по типу "reverse curve" и соотношение толщины МЖП/ЗСЛЖ. Сумма баллов <= 2 предсказывает низкую вероятность обнаружения генетических вариантов в причинных генах, наиболее распространенных при ГКМП (таблица П1, Приложение Г2).