Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ)

- Всем пациентам с КПЖТ и пациентам, клинические проявления которых с большой вероятностью могут быть обусловлены этим заболеванием, рекомендуется молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах RYR2, CASQ2, CALM1-3, TRDN, TECRL, KCNJ2 с целью диагностики и уточнения индивидуального прогноза [82, 87].

ЕОК IC (УУР C, УДД 5)

Комментарий. Клинические проявления синдрома Пуркинье-ассоциированных полиморфных желудочковых аритмий (мутации в гене SCN5A) и синдрома Андерсена (мутации в гене KCNJ2) также могут перекрываться с КПЖТ, однако частота ЖЭ в покое (вне катехоламинергической стимуляции) у таких пациентов довольно высока, что отличает эти синдромы от истинной КПЖТ. Поэтому для ряда пациентов включение в диагностическую панель гена SCN5A также может быть оправдано.

- В случае обнаружения у пациента патогномоничной генетической мутации при молекулярно-генетическом исследовании, направленном на выявление этой мутации, всем близким родственникам пациента рекомендовано проведение молекулярно-генетического скрининга, даже при отсутствии у них клинических проявлений заболевания, с целью диагностики и уточнения индивидуального прогноза [82, 84].

ЕОК IC (УУР C, УДД 5)