Документ не применяется. Подробнее см. Справку
"Клинические рекомендации "Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот" (одобрены Минздравом России)
- Клинические рекомендации
- Разработчик клинической рекомендации
- Список сокращений
- Термины и определения
- 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
- 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
- 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- Общие клинические проявления нарушений окисления жирных кислот
- Нарушения транспорта и метаболизма карнитина и жирных кислот
- Системный дефицит карнитина
- Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы 1
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы 2
- Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот
- Дефицит ацил-КоA дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью
- Дефицит короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоA дегидрогеназы дефицит (SCHAD)
- Дефицит ацил-CoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот
- Дефицит ацил-КоA дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
- Дефицит митохондриального трифункционального белка (TFP)/недостаточность длинноцепочечной 3-OH ацил КоA дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD)/недостаточность длинноцепочечной 3-кето-КоA тиолазы (LCKAT).
- Глутаровая ацидурия 2-го типа (множественный дефицит ацил-КоA дегидрогеназ)
- Вторичные нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот/сходные с ГА2 другие наследственные заболевания
- Дефицит переносчика рибофлавина
- Дефицит FAD-синтазы (FADS)
- Дефицит митохондриального переносчика FAD
- 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
- 2.1. Жалобы и анамнез
- 2.2. Физикальное обследование
- 2.3. Лабораторные диагностические исследования
- 2.4. Инструментальные диагностические исследования
- 2.5. Иные диагностические исследования
- 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
- 3.1. Общие рекомендации по диетотерапии пациентов с FAOD
- 3.1.1. Лечение пациентов с FAOD в период интеркуррентных инфекций
- 3.1.2. Рекомендации по лечению пациентов с FAOD в период метаболической декомпенсации
- 3.2. Рекомендации по терапии отдельных форм FAOD
- 3.2.1. Рекомендации по лечению системной недостаточности карнитина
- 3.2.2. Рекомендации по лечению дефицита карнитин-ацилкарнитин транслоказы
- 3.2.3. Рекомендации по рациону питания при дефиците карнитин пальмитоил-CoA трансферазы I, II
- 3.2.4. Рекомендации по рациону питания при дефиците SCAD
- 3.2.5. Рекомендации по рациону питания при дефиците MCAD
- 3.2.5.1. Рекомендации по диетотерапии новорожденных с MCAD, выявленных при неонатальном скрининге
- 3.2.5.2. Рекомендации по диетотерапии пациентов с MCAD
- 3.2.6. Рекомендации по рациону питания при дефиците LCHAD и TFP
- 3.2.7. Рекомендации по рациону питания при дефиците VLCAD
- 3.2.8. Рекомендации по лечению пациентов с ГА2
- 3.3. Рекомендации по применению отдельных лекарственных препаратов
- 3.3.1. Рекомендации по применению отдельных лекарственных препаратов, содержащих левокарнитин
- 3.3.2. Рекомендации по применению незаменимых жирных кислот
- 3.3.3. Рекомендации по применению среднецепочечных триглицеридов
- 3.3.4. Рекомендации по применению витаминов
- 3.4. Симптоматическое лечение
- 3.5. Хирургическое лечение
- 4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
- 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
- 6. Организация оказания медицинской помощи
- 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
- Критерии оценки качества медицинской помощи
- Список литературы
- Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
- Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
- Целевая аудитория данных клинических рекомендаций
- Таблица 1. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики (диагностических вмешательств)
- Таблица 2. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов профилактики, лечения и реабилитации (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
- Таблица 3. Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УУР) для методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации (профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
- Порядок обновления клинических рекомендаций
- Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
- Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
- Прочие информационные ресурсы и нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации
- Приложение Б. Алгоритмы действий врача
- Приложение В. Информация для пациента
- Метаболизм и нарушения обмена веществ
- Метаболизм жиров
- Бета-окисление жирных кислот
- Нарушения в-окисления жирных кислот
- Классификация нарушений в-окисления жирных кислот и транспорта карнитина
- Генетические причины нарушения окисления жирных кислот
- Диагностика нарушений окисления жирных кислот
- ДНК-диагностика
- Могут ли другие члены семьи заболеть или быть носителями?
- Особенности течения заболеваний
- Образ жизни, ежедневная терапия и диета
- Таблица 2. Максимальный период голода в зависимости от возраста
- Таблица 3. Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для детей согласно FAO/WHO/UNU 2001 (WHO Technical Report Series 17 - 24 okt 2001)
- Пример расчета диеты
- Полиненасыщенные незаменимые жирные кислоты (ПНЖК)
- Таблица 4. ПНЖК при низкожировой диете, оптимальное соотношение
- Таблица 5. Содержание ПНЖК в растительных маслах
- Докозагексаеновая кислота
- Карнитин
- Каким образом питание ребенка может быть адаптировано к питанию семьи
- Метаболический криз
- В каких случаях нужно немедленно обратиться за медицинской помощью
- Что делать если вы заметили у ребенка эти симптомы?
- Терапия
- Физическая нагрузка
- Диспансеризация
- Течение беременности при нарушении в-окисления жирных кислот у плода
- Прогноз при своевременной постановки диагноза
- Дополнительная информация
- Сокращения и понятия
- Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
- Приложение Г1. Классификация наследственных нарушений окисления жирных кислот
- Приложение Г2. Клинические проявления нарушений окисления жирных кислот
- Приложение Г2а. Общие клинические проявления FAOD
- Приложение Г3. Лабораторные изменения при нарушениях окисления жирных кислот
- Приложение Г4. Забор биоматериала для диагностики в пятнах крови
- Алгоритм действий медицинского персонала при взятии образцов крови
- Особенности при инфузионной терапии
- Хранение и транспортировка биоматериала
- Приложение Г5. Максимальная продолжительность голодания (при стабильных метаболических состояниях)
- Приложение Г6. Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для детей
- Приложение Г7. Соотношение жиров и углеводов в диете при разных формах FAOD
- Приложение Г8. Добавки незаменимых жирных кислот при диете с низким содержанием жиров (D-A-CH)
- Приложение Г9. Применение углеводов при подозрении на метаболический криз и при интеркуррентных заболеваниях
- Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для людей разных возрастов согласно FAO/WHO/UNU 2007 (WHO Technical Report Series 2007)
- Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для детей согласно FAO/WHO/UNU 2001 (WHO Technical Report Series 17 - 24 okt 2001)
- Приложение Г10. Содержание MCT в смесях для лечебного питания и продуктах дополнительного питания, применяемых у пациентов с НОЖК
- Приложение Г11. Диета при недостаточности TFP/LCHAD (консенсус экспертов)
- Приложение Г12. Диета при недостаточности VLCAD (консенсус экспертов)
- Приложение Г13. Источники незаменимых жирных кислот
- Приложение Г14. Состав смесей для диетического питания с пониженным содержанием LCT
- Приложение Г15. Пример расчета диеты у пациентов с нарушениями окисления жирных кислот
- Пример N 1. Диагноз: недостаточность длинноцепочечной гидроксил-КоA дегидрогеназы (LCHAD)
- Пример N 2. Диагноз: недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоA дегидрогеназы (VLCAD) с ранней манифестацией
- Пример N 3. Диагноз: недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоA дегидрогеназы (VLCAD), бессимптомная форма, ребенок находится на грудном вскармливании
- Пример N 4. Диагноз: недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоA дегидрогеназы (VLCAD), бессимптомная форма, ребенок находится на грудном вскармливании
- Пример 5. Диагноз: недостаточность длинноцепочечной гидроксил-КоA дегидрогеназы (LCHAD)
- Приложение Г16. Частота проведения обследования у пациентов с нарушениями окисления жирных кислот
- Приложение Г17. Пример "экстренной памятки"
- Приложение Г18. Перечень основных лабораторных исследований, которые могут помочь в оказании медицинской помощи при состоянии острой метаболической декомпенсации
- Приложение Г19. Расшифровка примечаний
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2025 год
- МРОТ 2025
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2026 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2025 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей
- Постановление Правительства РФ N 1875