Пациенту с подозрением на НТ1 следует провести полноценное физикальное обследование, обращая особое внимание на пальпаторное и перкуторное исследование печени и селезенки.
- задержка физического развития;
- гепато-/гепатоспленомегалия;
- асцит и динамическая непроходимость кишечника;
- желтуха (на стадии острого гепатита);
- острое желудочно-кишечное кровотечение (возможны мелена, рвота кофейной гущей);
- безбелковые отеки, анасарка;
- кровотечения за счет снижения белково-синтетической функции печени;
- иногда специфический "капустный" запах тела;
- гипергидроз, который выражен в период кризов, особенно на фоне лихорадки и гипогликемии;
- гиперестезия (ребенок предпочитает находиться в кроватке, а не на руках у матери) является проявлением полинейропатии.
- задержка роста, на 3 - 4 года отстает физиологическая смена зубов, задерживается костный возраст;
- гепато-/гепатоспленомегалия;
- асцит и динамическая непроходимость кишечника;
- желтуха (на стадии острого гепатита);
- острое желудочно-кишечное кровотечение (возможны мелена, рвота кофейной гущей);
- безбелковые отеки, анасарка;
- кровотечения за счет снижения белково-синтетической функции печени;
- иногда специфический "капустный" запах тела;
- гипергидроз, который выражен в период кризов, особенно на фоне лихорадки и гипогликемии;
- гиперестезия (ребенок предпочитает находиться в кроватке, а не на руках у матери) является проявлением полинейропатии;
- рахитоподобное заболевание вследствие тяжелой тубулопатии;
- периферическая нейропатия, острые абдоминальные кризы; или так называемые "тирозинемические" кризы, которые провоцируются приемом высокобелковой пищи и сопровождаются лихорадкой, рвотой, интоксикацией;
- кардиомиопатия и артериальная гипертензия проявляются как результат метаболических процессов, так и вторично на фоне поражения почек.
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей