2.1 Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

- отягощенный семейный анамнез (сходные симптомы у сибсов пробанда, близкородственный брак);

- случаи внезапной детской смерти;

- срыгивания, рвота;

- потеря массы тела, плохая прибавка массы тела;

- желтуха;

- носовые кровотечения, кровотечения из мест инъекций;

- увеличение размеров печени, селезенки;

- специфический "капустный" запах тела;

- различные деформации скелета (чаще нижних конечностей);

- эпизоды гипогликемии в анамнезе.

Жалобы и анамнез также описаны в разделе "клиническая картина".