- Псевдоангиоотеками (гипопротеинемические отеки, синдром Мелькерссона-Розенталя, синдром верхней полой вены и др.). [33]
Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)
Комментарии: при проведении дифференциальной диагностики АО с любым другим заболеванием (псевдоангиоотеки) рекомендуется помнить о том, что симптомы при АО длятся от часов до нескольких суток и проходят бесследно, если отек сохраняется более длительное время, то диагноз АО маловероятен. В большинстве случаев исключение этих заболеваний, приводящих к развитию псевдоангиоотека, возможно уже на этапе сбора анамнеза и осмотра. [33]
Диагностические критерии для первого обследуемого пациента в семье
1 критерия:
- Рецидивирующие периферические АО
- Рецидивирующие абдоминальные атаки
- АО верхних дыхательных путей
Дополнительный критерий: Семейный анамнез
И
диагностически значимое снижение C1-ИНГ или его функциональной активности (при нормальном или повышенном уровне C1-ИНГ)
И 1 критерия:
- диагностически значимое снижение C1-ИНГ или его функциональной активности (при нормальном или повышенном уровне C1-ИНГ) при повторном исследовании
- выявление причинно-значимой мутации с доказанной патогенностью в гене SERPING1
1 критерия:
- Рецидивирующие периферические АО
- Рецидивирующие абдоминальные атаки
- АО верхних дыхательных путей
Дополнительный критерий: Семейный анамнез
И
Уровень C1-ИНГ и его функциональной
активности в двух исследованиях не
снижены, или их снижение
диагностически незначимо.
И 1 критерия:
- наличие семейного анамнеза
- выявление причинно-значимой мутации с доказанной патогенностью в одном из генов: плазминогена, XII фактора свертывания крови, ангипоэтина-1.
Диагностические критерии для пациентов с клиническими проявлениями НАО, у которых есть член семьи с подтвержденным диагнозом НАО и установленным типом
У пациента есть родственник с подтвержденным диагнозом НАО и установленным типом
1 критерия:
- Рецидивирующие АО
- Рецидивирующие абдоминальные атаки
- АО верхних дыхательных путей
И 1 критерия:
- диагностически значимое снижение C1-ИНГ или его функциональной активности (при нормальном или повышенном уровне C1-ИНГ)
- выявление причинно-значимой мутации с доказанной патогенностью в гене SERPING1 (как у родственника)
У пациента есть родственник с подтвержденным диагнозом НАО без дефицита C1-ингибитора
1 критерия:
- Рецидивирующие АО
- Рецидивирующие абдоминальные атаки
- АО верхних дыхательных путей
И (только для родственников пациентов, у которых выявлена мутация)
выявление причинно-значимой мутации с доказанной патогенностью в одном из генов (как у родственника): плазминогена, XII фактора свертывания крови, ангипоэтина-1.
Диагностические критерии для пациентов без клинических проявлений НАО (доклиническая стадия), у которых есть член семьи с подтвержденным диагнозом НАО
У пациента есть родственник (кровный) с подтвержденным диагнозом НАО с дефицитом Cl-ингибитора и установленным типом
И 1 критерия:
- диагностически значимое снижение C1-ИНГ или его функциональной активности (при нормальном или повышенном уровне C1-ИНГ)
- выявление причинно-значимой мутации с доказанной патогенностью в гене SERPING1 (как у родственника)
Только для родственников пациентов, у которых выявлена мутация.
У пациента есть родственник с подтвержденным диагнозом НАО без дефицита C1-ингибитора
И
выявление причинно-значимой мутации с доказанной патогенностью в одном из генов (как у родственника): плазминогена, XII фактора свертывания крови, ангипоэтина-1.
1 критерия:
1 критерия: