2.5 Иные диагностические исследования

Консультации специалистов могут оказываться пациентам на разных этапах оказания медицинской помощи, в том числе в период диагностики заболевания.

- Рекомендовано прием врача-генетика пациентам с установленным диагнозом ГФА с частотой, соответствующей возрасту пациента для консультирования (сбор анамнеза и жалоб; составление родословной; визуальное исследование с проведением антропометрии: измерение роста, веса, окружности головы), назначения и коррекции диетотерапии, осуществления контроля за адекватностью ее выполнения [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: первичное обследование пациента должно быть проведено не позднее 3 недель жизни ребенка. Оптимальная частота наблюдения, согласно европейским рекомендациям:

- в возрасте до 1 года - не реже 1 раза в 2 месяца

- с 1 года до 12 лет - не реже 1 раза в 6 месяцев

- с 12 до 18 лет - не реже 1 раза в 6 месяцев

- старше 18 лет - не реже 1 раза в год

- при беременности - не реже 1 раза в триместр [16].

Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, целесообразно проводить более частое наблюдение пациентов в возрасте до 1 года - не реже 1 раза в месяц, с 1 года - не реже 1 раза в 3 месяца, у беременных - в зависимости от срока гестации, не реже 1 раза в 2 недели

Если это не может быть выполнено ввиду удаленности места жительства ребенка, с пациентом должна быть налажена телекоммуникационная связь [16].

Для повышения комплаентности с законными представителями ребенка с ГФА возможно заполнение информированного согласия о необходимости соблюдения требований врача и лечения (Приложение А3.5).

- Рекомендована консультация врача-генетика повторная пациентам с установленным диагнозом ГФА с частотой, соответствующей возрасту пациента для консультирования (сбор анамнеза и жалоб; визуальное исследование с проведением антропометрии: измерение роста, веса, окружности головы), назначения и коррекции диетотерапии, осуществления контроля за адекватностью ее выполнения, разъяснения результатов лабораторного тестирования [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендована консультация врача-диетолога (при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в год) пациентам с установленным диагнозом ГФА для дополнительной коррекции диетотерапии [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: консультация врача-диетолога показана пациентам с целью оказания специализированной медицинской помощи. Если в штатном расписании отсутствует врач-диетолог, консультирование по диетотерапии проводит врач-генетик

- Рекомендована консультация врача-диетолога повторная пациентам с установленным диагнозом ГФА для оценки эффективности диеты [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендована консультация врача-педиатра детям с установленным диагнозом ГФА каждые 6 месяцев для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендована консультация врача-терапевта для пациента старше 18 лет с установленным диагнозом ГФА каждые 6 месяцев для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендована консультация врача-генетика взрослым пациентам с установленным диагнозом ГФА с целью обсуждения вопроса о необходимости проведения ДНК-тестирования партнеру, даны рекомендации по предгравидарной подготовке перед планированием беременности [72 - 74, 110, 126].

Уровень убедительности рекомендации A (уровень достоверности доказательств 3).

- Рекомендовано пациентам с ГФА консультация врача-кардиолога/кардиолога детского и кардиологическое обследование, включающее эхокардиографию (при первичном обследовании и далее по показаниям при изменениях на ЭКГ), для своевременного выявления и/или мониторинга кардиологических изменений [4, 5, 16, 45, 83].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендовано пациентам с ГФА по показаниям консультация врача-кардиолога/кардиолога детского повторная для оценки выявленных кардиологических изменений и решения вопроса о терапии [4, 5, 16, 45, 83].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендовано пациентам с ГФА по показаниям консультация врача-невролога для своевременного выявления и/или мониторинга неврологических изменений [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендовано пациентам с ГФА по показаниям консультация врача-невролога повторная с целью коррекции выявленных неврологических изменений и определения дальнейшей тактики лечения [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендовано всем пациентам с ГФА осмотр врачом-офтальмологом (при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в 3 года), включающий обследование глазного дна (офтальмоскопии) с целью выявления глазной патологии [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендована консультация врача-гастроэнтеролога пациентам с установленным диагнозом ГФА при наличии показаний с целью выявления гастроэнтерологических нарушений и определения дальнейшей тактики лечения [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендована консультация врача-психиатра пациентам с установленным диагнозом ГФА для оценки психиатрического статуса при наличии показаний [16]

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендована консультация врача-психиатра повторная пациентам с установленным диагнозом ГФА по показаниям для коррекции выявленных психиатрических нарушений и определения дальнейшей тактики лечения [16]

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Рекомендована консультация медицинского психолога пациентам с установленным диагнозом ГФА для оценки и коррекции психологического состояния и психолого-педагогического сопровождения семьи [30, 51, 52, 77].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарии: пациентам необходимо тестирование по утвержденным методикам для определения интеллектуального развития.

- Рекомендована консультация медицинского психолога повторная пациентам с установленным диагнозом ГФА при наличии показаний для психолого-педагогического сопровождения семьи [30, 51, 52, 77].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: психологическая помощь пациентам может потребовать курс занятий - в зависимости от индивидуальных особенностей пациента и семьи.

- Рекомендовано пациентам с ГФА консультация врача-сурдолога по показаниям с целью исключения нарушения слуха у ребенка с задержкой темпов психоречевого развития [88].

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств - 3).

- Рекомендовано пациентам с ГФА консультация врача-дерматолога с целью диагностики патологии кожных покровов и подбора рационального лечения при наличии показаний [78].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендовано пациентам с ГФА консультация врача-эндокринолога с целью уточнения нарушения функции эндокринной системы при наличии показаний [3, 84, 85].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендовано пациентам с ГФА консультация врача-физиотерапевта с целью составления плана физиотерапевтических процедур при наличии показаний [86].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендовано женщинам с ГФА во время беременности наблюдение у акушера-гинеколога и врача-генетика с целью коррекции терапии и контроля ФА крови [29, 72 - 74].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).