1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Мукополисахаридоз I типа - это панэтническое заболевание, его частота составляет 1:100 000 новорожденных. Приблизительно 50% - 80% пациентов имеют тяжелую форму заболевания. МПС I H/S синдром Гурлер-Шейе встречается с популяционной частотой 1:100 000 - 1:500 000 новорожденных; МПС I S синдром Шейе - 1:500 000 новорожденных [6, 7]. Однако, нужно учитывать, что существует определенная погрешность в оценке распространенности различных фенотипов заболевания, что может быть связано с более частым выявлением именно тяжелых форм МПС I.