2.4 Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендовано для выявления поражения белого вещества головного мозга, ишемических очагов у пациентов с БФ проводить МРТ головного мозга при установлении диагноза и не реже 1 раза в год в случае, если изменения были выявлены до начала ФЗТ или 1 раз в 36 месяцев, если изменения были выявлены после начала ФЗТ [26 - 29, 40].

Уровень убедительности рекомендации - B (уровень достоверности доказательств 3).

Комментарий: При МРТ головного мозга у пациентов могут обнаруживаться ишемический инсульт, микрокровоизлияния и внутримозговые гематомы, изменения белого вещества (лейкоареоз) и серого вещества (кальцификация заднего таламуса), а также сосудистые мальформации, преимущественно представленные долихоэктазиями вертебробазилярной артерии. Эти изменения не являются высокоспецифичными для БФ, могут встречаться у пациентов с другой патологией.

- Рекомендовано пациентам с БФ консультация врача-кардиолога не реже 1 раза в 6 месяцев и кардиологическое обследование, включающее эхокардиографию (при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в 12 месяцев), 12-канальную ЭКГ (при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в 12 месяцев), холтеровское мониторирование (при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в 12 месяцев) для своевременного выявления и/или мониторинга кардиологических изменений [9, 11, 26 - 29].

Уровень убедительности рекомендации - C (уровень достоверности доказательств 5).

Комментарии: Характерным признаком поражения сердца при БФ является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью ЭКГ, эхокардиографии и магнитно-резонансной томографии. Для оценки функции сердца применяют тканевую допплерэхокардиографию (допплер-ЭхоКГ), результаты которой могут иметь важное значение в диагностике бессимптомного поражения сердца.

- Рекомендовано пациентам с БФ в кардиологическое обследование также включать МРТ сердца (при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в 12 месяцев) для своевременного выявления и/или мониторинга кардиологических изменений [9, 11, 26 - 29, 41].

Уровень убедительности рекомендации - A (уровень достоверности доказательств 1).

- Рекомендовано всем пациентам с БФ осмотр врачом-офтальмологом (при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в 3 года), включающий исследование переднего сегмента глаза методом бокового освещения, определение дефектов поверхности роговицы и обследование глазного дна (офтальмоскопии) с целью выявления помутнения роговицы и другой глазной патологии [1, 15, 26 - 29, 42].

Уровень убедительности рекомендации - B (уровень достоверности доказательств 3).

Комментарии: С помощью щелевой лампы выявляют помутнение роговицы в виде завитков. Сходные изменения роговицы наблюдаются при употреблении лекарств из группы хлорохинов или амиодарона. При обследовании глазного дна зачастую наблюдается задняя субкапсулярная катаракта и поражение сосудов сетчатки, что может привести к тяжелой потере зрения.

- Рекомендовано пациентам с БФ в возрасте старше 5 лет тональная аудиометрия обследование при первичном осмотре и далее не реже 1 раза в 3 года с целью раннего выявления нарушений слуха [26 - 29].

Уровень убедительности рекомендации - C (уровень достоверности доказательств 5).