5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики

Периодичность повторных обследований пациентов с НП-C приведена в Приложении 7. В зависимости от особенностей течения заболевания частота повторных обследований может определяться лечащим врачом индивидуально.

- Рекомендуется после установления диагноза пациенту с НП-C или его официальным представителям, консультация врача-генетика с целью расчета генетического риска в семье, анализа родословной и обсуждения возможностей пренатальной диагностики [19].

Уровень убедительности рекомендации - C (уровень достоверности доказательств 5).

Комментарии: В семьях, где есть пациент с установленной мутацией, существует возможность проведения преимплантационной и пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика возможна методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с известным генотипом.