ЧАСТОТА ПРОВЕДЕНИЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С МПС II ТИПА

Исследования	Первоначальная оценка	Каждые 3 мес	Каждые 6 мес	Каждые 12 мес	Один раз в 2 года
Прием врача-генетика	X			X
Подтверждение диагноза	X
Анамнез болезни	X
Клинический осмотр терапевта	X	X
Рост, вес, окружность головы	X		X
Выносливость <1>	X		X
Осмотр врача-невролога	X	X
Осмотр врача-нейрохирурга	X			X
Компьютерная томография или МРТ головного мозга	X				X
Электроэнцефалограмма	X			X
Стимуляционная ЭНМГ	X			X
Осмотр врача-оториноларинголога	X	X
Осмотр врача-сурдолога	X			X
Аудиометрия	X			X
Осмотр врача-офтальмолога	X			X
Оценка остроты зрения	X			X
Офтальмоскопия	X			X
Исследование роговицы	X			X
Осмотр врача-пульмонолога	по показаниям
Определение функции внешнего дыхания (ФВД)	X			X
Кардиореспираторный мониторинг	X			X
Осмотр врача-кардиолога	X		X
Электрокардиограмма	X			X
Эхокардиография	X			X
Осмотр врача-ортопеда	X		X
Рентгенографии скелета	X			X
УЗИ органов брюшной полости	X			X
Осмотр врача-физиотерапевта	По показаниям
Прием врача по лечебной физкультуре	По показаниям
Осмотр врача-стоматолога	По показаниям
Лабораторные исследования
Определение ГАГ	X		X
Биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды)	X		X

--------------------------------

<1> Для детей старше 3 лет; расстояние, пройденное за 6 минут (предпочтительным является тот же промежуток времени, что и в предыдущих тестах этого пациента); число ступеней, пройденных вверх за 3 минуты. Оцениваются показатели сатурации SpO2, ЧДД, ЧСС до и после нагрузки.

Приложение Г2. Выраженность клинических проявлений МПС II в разном возрасте Приложение Г4. Тест 6 минутной ходьбы (6MWT)