2.3 Лабораторная диагностика

Всем пациентам с целью диагностики гемофилии проводится поэтапное лабораторное коагулологическое исследование.

- Рекомендуется в качестве первого этапа диагностики гемофилии проводить всем пациентам коагулологический скрининг: активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), протромбиновое время (ПВ), тромбиновое время (ТВ), концентрацию фибриногена (по Клауссу) и подсчет количества тромбоцитов [2, 3, 16].

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств - V)

- Рекомендуется пациентам с геморрагическим синдромом при подозрении на гемофилию выполнять второй этап диагностики при выявлении изолированного удлинения АЧТВ, либо при отсутствии изменений в ходе скрининга у пациентов с клиническими признаками легкой формы гемофилии: активность факторов плазменного гемостаза FVIII, FIX, фактора фон Виллебранда (vWF), факторов свертывания крови XI и XII [2, 21, 22].

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств - V)

- Рекомендуется пациентам с выявленным снижением активности FVIII или FIX третьим этапом диагностики выполнять определение специфического ингибитора к сниженному фактору [15].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - I)

Комментарии: получение максимального количества данных способствует верификации диагноза и исключению приобретенных дефицитов факторов свертывания крови VIII/IX, а также исключению дефицитов других факторов свертывания крови. Для гемофилии характерно увеличение АЧТВ, удлинение времени свертывания крови при сохранении других показателей в пределах нормальных значений. Необходимо иметь в виду, что при проведении скрининга у пациентов с легкой формой гемофилии возможны нормальные значения АЧТВ. При снижении активности нескольких факторов свертывания крови и/или удлинении фосфолипид-зависимых тестов (АЧТВ с чувствительными реактивами) проводится определение неспецифического ингибитора (волчаночного антикоагулянта).

- Рекомендуется при выявлении у пациентов изолированного снижения FVIII или FIX проведение молекулярно-генетической диагностики нарушений FVIII, FIX для исключения приобретенных дефицитов FVIII, FIX [13, 15].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - I)