Документ не применяется. Подробнее см. Справку

Таблица 5 - Дифференциально диагностические показатели нарушений метаболизма метионина

Тип дефекта

патология

Концентрация в плазме

гомоцистин

метионин

Метионин трансметилирование

МАТ I/III дефицит <*>

отсутствует

повышен

GNMT дефицит <**>

S-аденозилгомоцистеин гидролазы дефицит

Транссульфурация

Гомоцистинурия

повышен

повышен

Реметилирование

MTHFR дефицит <***>

повышен

снижен

(реже в норме)

Дефекты кобаламина

--------------------------------

<*> МАТ - метионин аденозилтрансфераза.

<**> GNMT - глицин-N метилтрансфераза.

<***> MTHFR - метилтетрагидрофолатредуктаза.