Документ не применяется. Подробнее см. Справку

Список сокращений

AdGTPCH - Аутосомно-доминантный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I

ArGTPCH - Аутосомно-рецессивный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I

BH4 - кофактор тетрабиоптерин

DHPR - фермент дигидроптеридинредуктаза

GTPCH - фермент гуанозинтрифосфатциклогидролаза

OMIM - on-line mendelian inheritance of man - электронная база данных "Менделевское наследование у человека"

PAH - фермент фенилаланингидроксилаза

PCBD - фермент птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза

PTPS - фермент 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза

SR - фермент сепиаптеринредуктаза

ГФА - гиперфенилаланинемия

МГК - медико-генетическая консультация

МРТ - магнитно-резонансная томография

УЗИ - ультразвуковое исследование

ФА - фенилаланин

ФАГ - фермент фенилаланингидроксилаза

ФКУ - фенилкетонурия

ЭЭГ - электроэнцефалография