1.3 Эпидемиология

Частота ФКУ значительно варьирует в зависимости от популяции и составляет от 1:4370 в Турции до 1:80500 в Японии. Наибольшую распространенность заболевание получило у лиц европеоидной расы, однако, и у них его частота существенно варьирует в различных регионах и этнических группах. По данным европейских центров неонатального скрининга, частота заболевания в восточно-европейской популяции выше, чем в популяциях запада и юго-запада Европы. Так, частота ФКУ в Ирландии составляет 1:4500 новорожденных, в Югославии 1:7 300, тогда как в Италии 1:12 280, Греции 1:18 640. В Скандинавских популяциях частота ФКУ исключительно низка, особенно в Финляндии (1:71 000) и Швеции (1:43 230). В России по данным неонатального скрининга частота фенилкетонурии составляет 1:7 000 и колеблется по регионам от 1:4 735 в Курской области до 1:18 000 в Республике Тыва. В Санкт-Петербурге частота ФКУ 1:7 600 новорожденных, в Москве 1:6 772. Наиболее часто встречается классическая форма ФКУ, на долю птерин-зависимых форм приходится 1 - 3% случаев гиперфенилаланинемий [4, 5, 10, 11, 19].

Фенилкетонурия, обусловленная дефицитом фермента PAH, встречается в большинстве случаев гиперфенилаланинемий, выявленных в ходе неонатального скрининга (97 - 98%).

Гиперфенилаланинемии, связанные с нарушением обмена тетрагидробиоптерина (ранее называемые "атипичная ФКУ") составляют около 2 - 3% всех случаев ГФА. Эти состояния обусловлены дефицитом различных ферментов, участвующих в синтезе или восстановлении тетрагидробиоптерина (BH4).