Список литературы

1. Баранов А.А., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Маслова О.И., Кузенкова Л.М., Студеникин В.М., Звонкова Н.Г. и др. Специализированные продукты лечебного питания для детей с фенилкетонурией. Методическое письмо. 3-е издание. Москва. 2012. 84 с

2. Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Грибакин С.Г., Скворцова В.А., Бушуева Т.В., Вознесенская Т.С., Заплатников А.Л., Захарова И.Н., Звонкова Н.Г., Картамышева Н.Н., Коровина Н.А., Кураева Т.Л., Кутафина Е.К., Мазанкова Л.Н., Макарова С.Г., Мухина Ю.Г., Нетребенко О.К., Потапов А.С., Рославцева Е.А., Рыбакова Е.П. и др. Клиническая диетология детского возраста (http://elibrary.ru/item.asp?id=20991504). Руководство для врачей//Под редакцией Т.Э. Боровик, К.С. Ладодо. Москва, 2008.

3. Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В. и др. Диетотерапия при классической фенилкетонурии: критерии выбора специализированных продуктов без фенилаланина Вопросы современной педиатрии 2013; 12 (5): 40 - 48).

4. Бушуева Т.В. Современный взгляд на проблему фенилкетонурии у детей: диагностика, клиника, лечение. Вопросы современной педиатрии 2010, том 9, N 11, с. 57 - 162.

5. Бушуева Т.В., Кузенкова Л.М., Боровик Т.Э., Назаренко Л.П. и др. Открытое несравнительное клиническое исследование III фазы по оценке частоты ответа и безопасности сапроптерина у пациентов с фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией. Вестник Российской академии медицинских наук. - 2014 - N 7 - 8 стр. 69 - 77.

6. Голихина Т.А., Люманова Э.Р. Психологический статус личности детей с фенилкетонурией, получающих диетотерапию с раннего возраста//Кубанский научный медицинский вестник. - 2011. - N 8(122).- С. 50 - 53.

7. Гундорова П, Степанова А.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты использования новых медицинских технологий "Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции" и "Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции" в ДНК диагностике фенилкетонурии. Медицинская генетика. - 2 - 16 - Т. 15 - N 2(164) - с. 29 - 36.

8. Денисенкова Е.В. Кузнецова Л.И. Влияние материнской фенилкетонурии на исход беременности и родов. Вопросы детской диетологии 2009. т. 7, N 3, стр. 55 - 59.

9. Ладодо К.С., Рыбакова Е.П., Соломадина Л.В. Специализированное лечебное питание для детей с фенилкетонурией. Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии. Клиническая генетика. Под ред. Царегородцева А.Д., Таболина В.А., Москва, 2002, с. 132 - 138.

10. Матулевич, С.А. Компьютеризация и программное обеспечение неонатального скрининга на наследственные болезни обмена/С.А. Матулевич//Медицинская генетика. - 2009. - Т. 8, N 3 (81). - С. 35 - 38.

11. Матулевич С.А., Голихина Т.А. Глава 32. Неонатальный скрининг на наследственные болезни (с. 853 - 887)./Наследственные болезни: национальное руководство/под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа. 2012. - 936 с.

12. МР 2.3.1.2432-08 "Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации" (утв. Главным государственным санитарным врачом РФ 18 декабря 2008 г.).

13. Bushueva T.V., Vinyarskaya I.V., Chernikov V.V., Borovik T.E., Kuzenkova L.M. Quality of life in russian children with phenylketonuria

Journal inherited metabolic disease Vol.37.Suppl.1 September 2014 S 60 - 61.

1. Blau N, Burton BK, Thony B., F J van Spronsen, S. Waisbren. Phenylketonuria and BH4 Deficiencies. UNI-MED Verlag AG. Bremen-London-Boston. 79 p.

2. Blau N, Hennermann JB, Langenbeck U, Lichter-Konecki U. Diagnosis, classification, and genetics of phenylketonuria and etrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. Mol Genet Metab 2011; 104: S 2 - S 9.

3. Burton BK, Grange DK, Milanowski A, et al. The response of patients with phenylketonuria and elevated serum phenylalanine to treatment with oral sapropterin dihydrochloride (6R-tetrahydrobiopterin): a phase II, multicentre, open-label, screening study. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 700 - 707.

4. Chace DH, Millington DS, Terada N, Kahler SG, Roe CR, Hofman LF. Rapid diagnosis of phenylketonuria by quantitative nalysis or phenylalanine and tyrosine in neonatal blood spots by tandem mass spectrometry. Clin Chem 1993; 39: 66 - 71.

5. Cunningham A, Bausell H, Brown M, et al. Recommendations for the use of sapropterin in phenylketonuria. Mol Genet Metab 2012; 106: 269 - 276.

6. Howell RR. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: phenylketonuria: screening and management, October 16 - 18, 2000. Pediatrics 2001; 108(4): 972 - 982.

7. Gordon P, Thomas JA, Suter R, Jurecki E. Evolving patient selection and clinical benefit criteria for sapropterin dihydrochloride (Kuvan(R)) treatment of PKU patients. Mol Genet Metab 2012; 105: 672 - 676.

8. Levy HL, Milanowski A, Chakrapani A, et al.; Sapropterin Research Group. Efficacy of sapropterin dihydrochloride tetrahydrobiopterin, 6R-BH4) for reduction of phenylalanine concentration in patients with phenylketonuria: a phase III randomised placebo-controlled study. Lancet 2007; 370: 504 - 510.

9. Lee PJ, Ridout D, Walter JH, Cockburn F. Maternal phenylketonuria: report from the United Kingdom Registry 197897. Arch Dis Child 2005; 90: 143 - 146

10. Ng TW, Rae A, Wright H, Gurry D, Wray J. Maternal phenylketonuria in Western Australia: pregnancy outcomes and developmental outcomes in offspring. J Paediatr Child Health 2003; 39: 358 - 363.

11. Singh RH, Rohr F, Frazier D, et al. Recommendations for the nutrition management of phenylalanine hydroxylase deficiency. Genet Med, e-pub ahead of print 2 January 2014.

12. Anjema K (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Anjema%20K%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=23842451), van Rijn M (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=van%20Rijn%20M%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=23842451), Hofstede FC (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=Hofstede%20FC%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=23842451), Bosch AM (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=Bosch%20AM%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=23842451), Hollak CE (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=Hollak%20CE%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=23842451), Rubio-Gozalbo E (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Rubio-Gozalbo%20E%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=23842451), de Vries MC (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=de%20Vries%20MC%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=23842451), Janssen MC (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=Janssen%20MC%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=23842451), Boelen CC (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=Boelen%20CC%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=23842451), Burgerhof JG (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=Burgerhof%20JG%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=23842451), Blau N (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Blau%20N%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=23842451), Heiner-Fokkema MR (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=HeinerFokkema%20MR%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=23842451), van Spronsen FJ (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=van%20Spronsen%20FJ%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=23842451). Tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonuria: prediction with the 48-hour loading test and genotype. Orphanet J Rare Dis. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23842451) 2013 Jul 10; 8: 103.

13. Burton BK (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Burton%20BK%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=17846916)1, Grange DK (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=Grange%20DK%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=17846916), Milanowski A (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=Milanowski%20A%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=17846916), Vockley G (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=Vockley%20G%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=17846916), Feillet F (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Feillet%20F%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=17846916), Crombez EA (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=Crombez%20EA%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=17846916), Abadie V (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=Abadie%20V%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=17846916), Harding CO (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=Harding%20CO%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=17846916), Cederbaum S (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=Cederbaum%20S%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=17846916), Dobbelaere D (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=Dobbelaere%20D%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=17846916), Smith A (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Smith%20A%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=17846916),

Dorenbaum A (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=Dorenbaum%20A%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=17846916). The response of patients with phenylketonuria and elevated serum phenylalanine to treatment with oral sapropterin dihydrochloride (6R-tetrahydrobiopterin): a phase II, multicentre, open-label, screening study. J Inherit Metab Dis. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?

term=The+response+of+patients+with+phenylketonuria+and+elevated+serum+phenylalanine+to+treatment+with+oral+sapropterin (6R-tetrahydrobiopterin)%3A+a+phase+II%2C+multicentre%2C+open-label%2C+screening+study+B.+K.) 2007 Oct; 30(5): 700 - 7.