3.4 Иное лечение

Для BH4-дефицитных форм ГФА патогенетическим методом лечения рекомендуется применение синтетического аналога BH4 - сапроптерина дигидрохлорид ж (A16AX) в сочетании с гипофенилаланиновой диетой.

Медикаментозная терапия при BH4-дефицитных состояниях с ГФА и без ГФА: начальная доза сапроптерина дигидрохлорида у больных с недостаточностью BH4 составляет от 2 до 5 мг/кг массы тела при приеме 1 раз в день. Доза может быть увеличена до 20 мг/кг массы тела в день. Для достижения оптимального терапевтического эффекта суточная доза препарата может быть разделена на 2 или 3 приема в течение дня.

В комплекс лечения также входят препараты леводопы ж,вк (10 - 15 мг/кг/сут) в сочетании с карбидопой ж,вк (Код АТХ: N04BA) в дозировке 1 - 1,5 мг/кг/сут, 5-гидрокситриптофан (10 мг/кг/сут) (препарат в Российской Федерации в настоящее время не зарегистрирован), 5-формилтетрагидрофолат (кальция фолинат ж,вк - Код АТХ: V03AF) в средней дозе 25 мг/сут, в некоторых случаях диета с ограничением ФА и фолиевая кислота ж,вк (Код АТХ: B03BB) (таблица 7).