2.3 Лабораторная диагностика

Диагностика болезни кленового сиропа основана на анализе родословной, оценке данных анамнеза, клинических проявлений, результатах анализа уровня аминокислот лейцина, изолейцина, валина в крови с подсчетом соотношения лейцин/аланин, определении почечной экскреции органических кислот - 2-кетоизокапроновой, 2-кето-3-метилвалериановой, 2-кетоизовалериановой.

- Рекомендуется определение кислотно-щелочного состояния крови (cito!)

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

Комментарии: при поступлении ребенка в тяжелом состоянии в крови определяется метаболический кетоацидоз, гипонатриемия, гипогликемия, сопровождающиеся угрозой отека мозга и требующие интенсивной коррекции выявленных нарушений [1, 3, 5, 6].

- Рекомендуется исследование содержания аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов в крови и моче при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена и до начала лечения [1, 3, 5, 6].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

Комментарий: показано определение уровня аминокислот лейцина, изолейцина, валина в крови с подсчетом соотношения лейцин/аланин, определение почечной экскреции органических кислот - 2-кетоизокапроновой, 2-кето-3-метилвалериановой, 2-кетоизовалериановой Возможные колебания концентрации аминокислот в плазме крови представлены в таблице 1.